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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.77
文献量：
7808
被引量：
32144
下载量：
519801
基金论文量：
3404
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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题名
经典型苯丙酮尿症家系基因突变分析及产前诊断
文摘阅读
1002
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583
第三方链接
1
被引
8
作者: 闫有圣 郝胜菊 姚凤霞 孙庆梅 郑雷 张庆华 张钏 杨涛 黄尚志
年/期：2014/6
被引：8
下载：583
第二代测序技术在假肥大型肌营养不良基因诊断中的应用
文摘阅读
1568
下载
567
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4
被引
24
作者: 刘敏娟 谢敏 毛君 李红 严文华 陈瑛
年/期：2012/3
被引：24
下载：567
眼皮肤白化病Ⅰ型产前基因诊断
文摘阅读
1892
下载
513
第三方链接
2
被引
20
作者: 李洪义 吴维青 郑辉 段红蕾 陈争 陈路明
年/期：2006/3
被引：20
下载：513
探讨人胶质瘤细胞系U87细胞中反义miR-21诱导凋亡机制
文摘阅读
1081
下载
492
第三方链接
1
被引
23
作者: 石磊 程子昊 张军霞 李瑞 尤永平 傅震
年/期：2008/5
被引：23
下载：492
Dravet综合征SCN1A基因突变的遗传特点及表型研究
文摘阅读
1565
下载
489
第三方链接
2
被引
14
作者: 许小菁 张月华 孙慧慧 刘晓燕 姜玉武 吴希如
年/期：2012/6
被引：14
下载：489
染色体微阵列分析技术在489例生长发育迟缓/智力低下患儿中的应用
文摘阅读
853
下载
481
第三方链接
7
被引
26
作者: 王荣跃 雷婷缨 符芳 李茹 景象一 杨昕 潘敏 李东至 廖灿
年/期：2017/4
被引：26
下载：481
中国上海家族性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因的突变
文摘阅读
2028
下载
480
第三方链接
0
被引
54
作者: 宋传贵 胡震 袁文涛 狄根红 沈镇宙 黄薇 邵志敏
年/期：2006/1
被引：54
下载：480
胎儿侧脑室增宽的染色体微阵列分析
文摘阅读
1586
下载
474
第三方链接
1
被引
28
作者: 张志强 谢英俊 吴坚柱 陈晓丹 林少宾 纪媛君 蒋玮莹 方群 陈宝江
年/期：2015/6
被引：28
下载：474
甲基丙二酸血症患儿MUT基因突变分析
文摘阅读
2022
下载
470
第三方链接
10
被引
23
作者: 王斐 韩连书 叶军 邱文娟 张雅芬 高晓岚 王瑜 杨艳玲 顾学范
年/期：2009/5
被引：23
下载：470
中国人群Rett综合征的遗传特点与机制研究
文摘阅读
874
下载
468
第三方链接
8
被引
11
作者: 张晓英 赵滢 包新华 张晶晶 曹广娜 吴希如
年/期：2014/1
被引：11
下载：468
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