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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.77
文献量：
7808
被引量：
32144
下载量：
519770
基金论文量：
3404
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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高龄孕妇中胎儿染色体微缺失微重复综合征的产前诊断
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作者: 段芳 吴琦嫦 许亚松 孙世宇 纪艺珍 孙丽
年/期：2024/4
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纯合区域3例胎儿的来源分析
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作者: 刘威 李洁 朱湘玉 顾雷雷 陈雨欣
年/期：2024/4
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河南省新生儿希特林蛋白缺乏症筛查、临床特征及基因变异分析
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作者: 朱昕赟 徐一卓 张洁 李晓乐 何婧文 贾晨路 吕书博 刘素娜 高彦博 马坤 欧阳运佳 任益慧 赵德华
年/期：2024/4
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SLC25A20基因变异致肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症2例新生儿的临床及遗传学分析
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作者: 张庆华 冯暄 王兴 刘芙蓉 周秉博 张钏 王玉佩 石静云 郝胜菊 惠玲 易彬
年/期：2024/4
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1q21.1微缺失综合征18例患者的临床表型及分子遗传学分析
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作者: 罗小金 牛宏艳 周飞 李双武 李振明 郭岩芸
年/期：2024/4
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TRPC6变异致激素耐药型肾病综合征4例患儿的基因型和表型谱扩展及治疗分析
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作者: 赵公平 李纪同 刘玉洁 李广波 张艳敏 张书锋 刘翠华
年/期：2024/4
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7q11.23重复综合征胎儿9例的产前超声表现及遗传学诊断
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作者: 李鹏云 郭静 车佳 崔方英 吕月霞 张华 李莹 刘灵
年/期：2024/3
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脊髓性肌萎缩症2＋0型案例分析与胚胎植入前单基因病检测的临床应用
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作者: 李少英 何健淳 何文智 冼嘉嘉 黄玲玲 赵耿烨 张欣 杜仁骞 褚黎明 王跃强 孔令印 梁波 黎青
年/期：2024/3
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Ⅰ型神经纤维瘤病一个家系及散发病例1例的 NF1基因变异分析
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作者: 赵小燕 周昆丽 张启国 蔡良奇
年/期：2024/3
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FBN1基因变异致肢端发育不良6例患者的临床表型及遗传学分析
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作者: 于美艳 刘小梅 冉霓 杨召川 单延春
年/期：2024/3
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