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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.77
文献量：
7808
被引量：
32144
下载量：
407890
基金论文量：
3404
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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四例先天性高胰岛素血症患儿的基因变异分析
文摘阅读
114
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7
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作者: 林丽 谌飞 阳奇 易赏 覃再隆 张强 罗静思 高晓燕 何升
年/期：2021/7
被引：0
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染色体微阵列分析对于无创产前检测提示异常的孕妇的诊断价值
文摘阅读
103
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12
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3
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0
作者: 卜秀芬 曾黎 李红玉 周世豪 胡兰萍 贺骏
年/期：2021/6
被引：0
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12例Gitelman综合征患儿的临床及 SLC12A3基因变异分析
文摘阅读
156
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12
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5
被引
0
作者: 董倩 宋福英 李国红 杜牧 陈晓波
年/期：2021/6
被引：0
下载：12
纳米孔测序技术在血友病A患者基因倒位检测的应用
文摘阅读
108
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10
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4
被引
4
作者: 代鹏 冯银 朱朝锋 孔祥东
年/期：2021/6
被引：4
下载：10
13例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的基因变异分析
文摘阅读
136
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7
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19
被引
0
作者: 葛丽丽 张耀东 刘磊 郑璇 陈重芬 孔京慧
年/期：2021/9
被引：0
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两对多次发生胎儿畸形夫妻的遗传学分析
文摘阅读
74
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7
第三方链接
6
被引
1
作者: 陶大昌 刘默涵 杨元 刘运强
年/期：2021/7
被引：1
下载：7
2型糖尿病患者血浆microRNA差异表达及生物信息学分析
文摘阅读
124
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7
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35
被引
0
作者: 叶莺 刘小华 严延生
年/期：2021/6
被引：0
下载：7
一个Angelman综合征家系的临床表型及遗传学分析
文摘阅读
88
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7
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11
被引
0
作者: 姜薇 曹莉 余静 那晓雪 杨季云
年/期：2021/8
被引：0
下载：7
一个孤独症谱系障碍核心家系 KIF1A基因错义变异及其蛋白表达和结构分析
文摘阅读
128
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3
被引
8
作者: 黄延 焦建 张漫雪 司徒明镜 袁丹凤 吕鹏 李思迅 王卓 杨燕平 黄颐
年/期：2021/7
被引：8
下载：6
一个常染色体显性非综合征型耳聋DFNA15家系的基因检测
文摘阅读
81
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6
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9
被引
0
作者: 亢鸿飞 赵凯慧 孔祥东
年/期：2021/7
被引：0
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