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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.77
文献量：
7808
被引量：
32144
下载量：
407890
基金论文量：
3404
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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90例伴11q23/ KMT2A异常原发急性髓系白血病的特征分析
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作者: 李叶 王燕琳 王峥 冯麟 高露 师岩 党辉 何琦 秦亚溱 江倩 江浩 黄晓军 赖悦云
年/期：2023/12
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I型神经纤维瘤患者12例的临床特征及 NF1基因变异分析
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作者: 张玉鑫 闫露露 解敏 薛江阳 庄丹燕 李海波
年/期：2023/12
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通过新生儿筛查及临床确诊的3-羟基异戊酰肉碱代谢异常相关疾病患者的疾病谱分析
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29
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作者: 杨奕 邱文娟 张惠文 梁黎黎 陆德云 张开创 陈婷 徐烽 顾学范 韩连书
年/期：2023/12
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黏多糖贮积症患儿2例造血干细胞移植后远期随访结果分析
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27
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作者: 王坚敏 陈静 罗长缨 张惠文 顾学范 张为民
年/期：2023/12
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容受前期与容受期子宫内膜基因表达及代谢物水平差异分析
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31
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作者: 舒琴 赵燕 王岸聪 李文 徐鸿雁 董威 孟琴
年/期：2023/12
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十二指肠闭锁或狭窄3例胎儿的产前诊断及遗传学分析
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作者: 陈娜 曾文杉 高晓阳 罗玉琴
年/期：2023/12
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Menkes病一个家系的临床特征及 ATP7A基因变异分析
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作者: 张佳 甘靖 杨作臻 王建军
年/期：2023/12
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X连锁显性Alport综合征两个家系 COL4A5基因的变异分析与产前诊断
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作者: 马骞 车凌仪 孔祥东
年/期：2023/11
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不平衡易位者17例的染色体微阵列分析
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作者: 高崇兰 康涵 李兴玉 谢成秀 潘玉纯
年/期：2023/11
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瓜氨酸血症I型三个家系的临床及 ASS1基因变异分析
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作者: 董睿 张开慧 郭辉 张光业 律玉强 高敏 盖中涛 刘毅
年/期：2023/11
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