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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.77
文献量：
7808
被引量：
32144
下载量：
519801
基金论文量：
3404
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例患儿的临床特点及 ACADM基因变异分析
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作者: 肖梦君 谢振华 刘菁 李娴 张强 张振坤 李东晓
年/期：2023/7
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山西运城地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析
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作者: 何红琴 苏力 徐佳 王一雯 王雅蓉 郭翠 令狐丹丹
年/期：2023/7
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B3GALNT2基因变异所致α-抗肌萎缩相关糖蛋白病一个家系的遗传学分析
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作者: 曾丽娜 林荔 张艳 林堃 许青 林丛珊
年/期：2023/7
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FBN1基因变异患者4例的临床表现及遗传学分析
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作者: 刘鑫 杨媚 谢寒冰 赵倩颖 徐博成 肖啸 谭渝 刘珊玲
年/期：2023/7
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3M综合征患儿4例的临床特点及文献复习
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作者: 徐宁安 刘康香 钟燕
年/期：2023/7
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线粒体tRNA变异与一个冠心病家系的相关性研究
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作者: 丁禹 俞金芳 高贝贝 黄进宇
年/期：2023/7
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ATP7A基因变异所致Menkes病患儿3例的临床及遗传学分析
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作者: 王泽兵 陈巧媚 王优 刘玲 李承燕
年/期：2023/6
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基于单细胞RNA测序的人类宫腔中度粘连组织中独特的细胞分子学特征研究
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作者: 刘运华 吴志军 徐州栋 何佩清 骆玥瑜 刘彦慧
年/期：2023/6
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全外显子组测序对于智力障碍或全面发育迟缓患者的诊断价值
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作者: 李阳艳 雷冬竹 李彩云 黄东群 谭菊芳 张昊晴
年/期：2023/6
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东莞地区35 145例育龄人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查的结果分析
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作者: 赵颖 娄季武 付有晴 戴韵诗 梁巧仪 孙曼娜 谭钧铷 刘彦慧
年/期：2023/6
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