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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.77
文献量：
7808
被引量：
32144
下载量：
519801
基金论文量：
3404
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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FBN1基因变异致肢端发育不良6例患者的临床表型及遗传学分析
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作者: 于美艳 刘小梅 冉霓 杨召川 单延春
年/期：2024/3
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卷积神经网络在染色体分类中的应用研究
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作者: 徐玲玲 周颖 张莉超 王振宇 毛倩倩 宋宁 李海波
年/期：2024/3
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光学基因组图谱技术在染色体结构变异检测中的应用
文摘阅读
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1
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作者: 张志强 何姝婧 李小兰 程宽 魏月娥 任姿
年/期：2024/3
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SCN1A基因变异致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症3个家系的临床及遗传学分析
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作者: 杨志刚 王媛 陈国洪 宋丽芳 马燕丽 张炜华
年/期：2024/3
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β-酮硫解酶缺乏症3例患儿的临床及遗传学分析
文摘阅读
21
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4
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作者: 吴雪 李园 陈琼 毋盛楠 苏畅 李东晓 陈永兴 卫海燕
年/期：2024/3
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甘肃地区四氢生物蝶呤缺乏症18例患者的遗传学分析
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6
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作者: 张钏 田芯瑗 王玉佩 马盼盼 陈雪 周秉博 张庆华 郝胜菊 惠玲 殷哲 曹宗富
年/期：2024/2
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FOXP3基因变异致X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征3例患儿的临床及遗传学研究
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作者: 郑翠芳 孟颖颖 邓朝晖 刘静 闫钢风 黄瑛
年/期：2024/2
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肾透明细胞癌患者肾组织干扰素调节因子6基因启动子区甲基化与总生存率的相关性研究
文摘阅读
26
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被引
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作者: 张洁心 陈灿 卫宇昂 陈林媛 邵鹏飞 徐华国
年/期：2024/2
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中央型22q11.2缺失综合征8例的遗传学诊断与分析
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3
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作者: 郭静 李鹏云 车佳 翟闪闪 田伟芳 李莹 张华 刘灵
年/期：2024/2
被引：0
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脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型二家系的 IGHMBP2基因变异分析和产前诊断
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24
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作者: 李慧君 朱湘玉 杨滢 吴星 李洁
年/期：2024/2
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