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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.77
文献量：
7808
被引量：
32144
下载量：
519889
基金论文量：
3404
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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X连锁显性Alport综合征两个家系 COL4A5基因的变异分析与产前诊断
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作者: 马骞 车凌仪 孔祥东
年/期：2023/11
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瓜氨酸血症I型三个家系的临床及 ASS1基因变异分析
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作者: 董睿 张开慧 郭辉 张光业 律玉强 高敏 盖中涛 刘毅
年/期：2023/11
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SOX10基因变异所致Waardenburg综合征4C型耳聋一个家系的基因检测及产前诊断
文摘阅读
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作者: 李晶晶 亢鸿飞 孔祥东
年/期：2023/11
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短肋胸廓发育不良3型两个家系的遗传学分析
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作者: 管鑫 米欢 李闪 曹一璇 高劲松 朱小辉 赵秀丽
年/期：2023/11
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FKRP相关常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良9型患者2例的临床特征及基因变异分析
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作者: 余婕 徐敏 丁乐 黄艳军 郭虎 何燕
年/期：2023/10
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TNNI3与 TAZ基因变异所致罕见心脏病一个家系的研究
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1
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作者: 徐惠玲 胡锐 江璇 雷钏 黄俞龙 王萍 李雪梅
年/期：2023/10
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急性髓系白血病患者134例的基因变异特点
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作者: 何苗 赵霄晨 田红娟 张姝婷 赵芳卿 张曦 吴涛
年/期：2023/10
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TMEM67基因变异致麦克尔综合征一个家系的遗传学分析
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43
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作者: 赵干业 赵晓燕 赵学潮 王聪慧 焦智慧 李倩倩 孔祥东
年/期：2023/10
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SLC6A4基因c.*670T>G多态性与壮族人群哮喘风险和外周血细胞特征的相关性
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作者: 陈高 许建国 韦帅 蒙明虑 蓝晨 赵春茹 马迎教
年/期：2023/10
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原发性肥厚型心肌病患儿8例的临床表型及遗传学分析
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作者: 孙琪青 王芳洁 苏林博 何坤 李莹莹 郝婵娟 李巍 郭俊
年/期：2023/10
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