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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.77
文献量：
7808
被引量：
32144
下载量：
407890
基金论文量：
3404
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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五个母系遗传非综合征性耳聋和药物性耳聋的中国汉族家系
文摘阅读
1111
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287
第三方链接
1
被引
14
作者: 张婷 陈波蓓 郑静 龚莎莎 张初琴 吕建新 管敏鑫
年/期：2011/4
被引：14
下载：287
早发家族性阿尔茨海默病早老素1基因突变的研究
文摘阅读
680
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286
第三方链接
0
被引
3
作者: 曹丽丽 邱小雪 郑锦凡 林鹏飞 王淑贞
年/期：2014/3
被引：3
下载：286
脊髓性肌萎缩症患儿SMN和NAIP基因拷贝数分析及携带者筛查
文摘阅读
1014
下载
284
第三方链接
0
被引
11
作者: 曾光群 郑虹 成静 陈蓉 林鹤 杨季云 张丁丁
年/期：2014/2
被引：11
下载：284
SNP array在胎儿超声异常及孕妇不良生育史产前诊断中的应用研究
文摘阅读
774
下载
284
第三方链接
2
被引
15
作者: 刘静 席惠 王华 贾政军 周玉春 邬玲仟
年/期：2017/2
被引：15
下载：284
染色体微阵列分析技术分析22例先天性唇腭裂畸形患者
文摘阅读
908
下载
282
第三方链接
0
被引
14
作者: 雷婷缨 张颖 王洪涛 黎凡 崔颖秋 符芳 李茹 谢闺娥 张永玲
年/期：2014/4
被引：14
下载：282
一个糖原累积病Ⅱ型家系的酸性-α-葡萄糖苷酶及其产前基因诊断
文摘阅读
988
下载
282
第三方链接
5
被引
10
作者: 曾敏慧 邱文娟 顾学范 王瑜 周建德 叶军 韩连书 张惠文
年/期：2011/3
被引：10
下载：282
66例精神发育迟滞/发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的染色体芯片分析
文摘阅读
687
下载
281
第三方链接
1
被引
12
作者: 李一帆 邱文娟 叶军 韩连书 张惠文 顾学范
年/期：2014/6
被引：12
下载：281
染色体微阵列分析在诊断核型分析未见异常的智力低下/发育迟滞患儿中的应用
文摘阅读
616
下载
279
第三方链接
4
被引
6
作者: 胡婷 朱红梅 张竹 王嘉敏 刘洪倩 张雪梅 张海霞 杜泽 李玲萍 王和 刘珊玲
年/期：2017/2
被引：6
下载：279
靶向人端粒酶逆转录酶基因小片段干涉RNA慢病毒表达载体的构建与鉴定
文摘阅读
691
下载
278
第三方链接
1
被引
12
作者: 赵鹏 傅震 尤永平 王存祖 陈云祥 陆小明 鲁艾林 刘宁
年/期：2008/1
被引：12
下载：278
脑结构形态学改变是精神分裂症的遗传内表型
文摘阅读
1292
下载
278
第三方链接
3
被引
3
作者: 黄朝华 邓伟 陈壮飞 李名立 吕粟 蒋莉君 崔立谦 王强 马小红 刘协和 龚启勇 李涛
年/期：2009/5
被引：3
下载：278
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