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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.77
文献量：
7808
被引量：
32144
下载量：
519889
基金论文量：
3404
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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题名
全基因组高分辨率染色体微阵列分析在超声结构异常胎儿中的应用
文摘阅读
771
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304
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被引
7
作者: 张燕 符芳 李茹 谢闺娥 韩瑾 潘敏 甄理 杨昕 李东至
年/期：2015/2
被引：7
下载：304
中国上海地区4719名孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查
文摘阅读
1915
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303
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8
被引
32
作者: 龚波 章莉 侯雅萍 胡荷宇 李海川 谭美玉 陈劲 俞菁
年/期：2013/6
被引：32
下载：303
一个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系临床表型及GABRG2基因突变分析
文摘阅读
803
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302
第三方链接
7
被引
20
作者: 孙慧慧 张月华 刘晓燕 马秀伟 吴沪生 许克铭 戚豫 吴希如
年/期：2008/6
被引：20
下载：302
应用高分辨熔解曲线技术检测中国人Wilson病的常见基因突变
文摘阅读
1062
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293
第三方链接
2
被引
14
作者: 赵秀丽 刘彦山 黄尚志 孟岩 孙淼 杨威 张学
年/期：2008/5
被引：14
下载：293
海南汉族、黎族人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的基因突变型分析及一种新的G6PD基因突变型的鉴定
文摘阅读
975
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291
第三方链接
0
被引
34
作者: 蔡望伟 周玉英 周代锋 蔡兰洁 邝宇 Stefania Filosa Giuseppe Martini
年/期：2001/2
被引：34
下载：291
七个眼皮肤白化病Ⅰ型家系的早期产前诊断
文摘阅读
787
下载
290
第三方链接
12
被引
20
作者: 吴庆华 史惠蓉 刘宁 鲁宁 江淼 赵振华 孔祥东
年/期：2012/4
被引：20
下载：290
应用二代测序平台筛查高苯丙氨酸血症相关基因突变
文摘阅读
661
下载
290
第三方链接
1
被引
4
作者: 曹延延 瞿宇晋 宋昉 白晋丽 金煜炜 王红
年/期：2015/1
被引：4
下载：290
一个X-连锁视网膜色素变性中国家系的RPGR基因的新突变
文摘阅读
1292
下载
288
第三方链接
5
被引
19
作者: 李杨 董冰 胡爱莲 崔彤彤 郑远远
年/期：2005/4
被引：19
下载：288
产前诊断胎儿泌尿系统畸形与染色体1q21.1微缺失
文摘阅读
1810
下载
288
第三方链接
2
被引
6
作者: 符芳 黄泳华 廖灿 李茹 冯穗华 麦巧娇 李卫凯
年/期：2012/5
被引：6
下载：288
染色体微阵列分析技术在超声异常胎儿产前诊断中的应用
文摘阅读
507
下载
288
第三方链接
3
被引
28
作者: 胡婷 王嘉敏 张竹 朱红梅 刘洪倩 张雪梅 张海霞 杜泽 李玲萍 王和 刘珊玲
年/期：2017/3
被引：28
下载：288
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