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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.77
文献量：
7808
被引量：
32144
下载量：
519889
基金论文量：
3404
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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10个甲型血友病家系FⅧ基因突变分析
文摘阅读
1155
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350
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6
被引
10
作者: 李汶 胡晓 高伯笛 李麓芸 廖怡 唐雪梅 汤卫琳 卢光琇
年/期：2011/2
被引：10
下载：350
中国乳腺癌高风险人群中TP53基因胚系突变的研究
文摘阅读
864
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346
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2
被引
8
作者: 杨晓晨 胡震 吴炅 柳光宇 狄根红 陈灿铭 侯意枫 黄晓燕 刘哲斌
年/期：2015/6
被引：8
下载：346
采用SNaPshot技术对苏南地区耳聋患者进行基因突变热点筛查
文摘阅读
999
下载
338
第三方链接
2
被引
14
作者: 李红 李海波 毛君 刘敏娟 程洪波 李士林 陈瑛
年/期：2011/4
被引：14
下载：338
常染色体显性小脑性共济失调致病基因动态突变位点三核苷酸重复变异的研究
文摘阅读
2278
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328
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0
被引
9
作者: 陈朴 马明义 商慧芳 苏丹 张思仲 杨元
年/期：2009/6
被引：9
下载：328
一个先天性肌营养不良1A型家系的临床、分子病理及遗传学研究
文摘阅读
1004
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325
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3
被引
10
作者: 王硕 熊晖 罗静 常杏芝 袁云 吴希如
年/期：2010/1
被引：10
下载：325
F8基因倒位检测及其在甲型血友病基因诊断中的应用
文摘阅读
1329
下载
323
第三方链接
5
被引
17
作者: 綦凌燕 金春莲 林长坤 任梅红 董文翰 孙开来
年/期：2007/4
被引：17
下载：323
COL6A3基因新突变导致的Bethlem肌病家系研究
文摘阅读
921
下载
318
第三方链接
2
被引
4
作者: 曹望龙 张亚南 钟昌高 卢光琇 谭跃球
年/期：2014/6
被引：4
下载：318
应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症的基因诊断及产前诊断
文摘阅读
611
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312
第三方链接
0
被引
6
作者: 朱海燕 胡娅莉 李洁 杨滢 吴星
年/期：2010/1
被引：6
下载：312
中国人CYP1A1和GSTM1基因多态性及其对个体肺癌易感性的联合效应
文摘阅读
793
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307
第三方链接
1
被引
33
作者: 薛开先 陈森清 马国建 吴建中 许林
年/期：2001/2
被引：33
下载：307
三例酪氨酸血症Ⅰ型患者的临床表现及基因突变分析
文摘阅读
736
下载
306
第三方链接
0
被引
6
作者: 杨楠 韩连书 叶军 邱文娟 张惠文 龚珠文 张雅芬 王瑜 顾学范
年/期：2012/6
被引：6
下载：306
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