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中华医学遗传学杂志
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2024年04期
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介:
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员,医学院校师生和各科临床医生
获奖情况:
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名:
遗传与疾病
主办单位:
中华医学会
主编:
张思仲
出版周期:
月刊
语种:
中文
国际刊号:
1003-9406
国内刊号:
51-1374/R
影响因子:
0.77
文献量:
7808
被引量:
32144
下载量:
519789
基金论文量:
3404
电话:
028-85501165
邮政编码:
100853
地址:
成都市人民南路3段17号
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临床细胞遗传学
产前诊断46,XX,t(2;21)(q23;q22),t(7;11)(q32;q21)复杂染色体重排携带者1例
琚端 李晓洲 史云芳 孟凡荣 王秀艳 李岩 张颖
506
病例报告
罕见7q22.1q31.2拷贝数变异1例患者的产前诊断及遗传学分析
田海深 杜润璇 张萍萍 楚伟 马丽爽 李亚丽
507-508
羊水培养中假性嵌合型四倍体1例
曾艳 钱飞燕 范佳鸣 张丽芳 张涛 陈彩平
511-512
神经遗传病专栏
SCN1A相关发育性癫痫性脑病46例患儿的临床表型与基因型的对应关系
彭炳蔚 朱海霞 田杨 李小晶 王秀英 高媛媛 张雅妮 沈慧玲 陈文雄
426-431
进行性肌阵挛癫痫:来自成人神经科患者的单中心回顾性分析
张建芳 周佳佳 计彩红 吴登唱 王康
432-436
遗传性痉挛性截瘫5A型一个家系的临床表型及遗传学分析
刘梦源 李东晓 李雨珂 梅道启 董世杰 王艳丽 胡韦毓 高超
437-442
PMP22基因重复致非典型腓骨肌萎缩症1A型一个家系的遗传学分析
姚玲 李敏 刘丽娟 范志荣 贾雨楠 王晶 杜芳
443-449
SCN4A基因复合杂合变异导致先天性肌无力综合征1例
孟凡荣 史云芳 琚端 王秀艳 董海伟 李雪冰 李晓洲 周雪霞
450-455
IMPDH1基因新变异导致的视网膜色素变性1例患者的遗传学分析
杨蕊琼 惠玲 张钏 张庆华 王玉佩 郝胜菊
456-460
综述
piRNA作为男性不育生物标志物的研究进展
陈虹颖 王瑞雪
500-505
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