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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介:
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员,医学院校师生和各科临床医生
获奖情况:
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名:
遗传与疾病
主办单位:
中华医学会
主编:
张思仲
出版周期:
月刊
语种:
中文
国际刊号:
1003-9406
国内刊号:
51-1374/R
影响因子:
0.77
文献量:
7808
被引量:
32144
下载量:
519878
基金论文量:
3404
电话:
028-85501165
邮政编码:
100853
地址:
成都市人民南路3段17号
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假肥大型肌营养不良性腺嵌合体七个家系的遗传学分析及生殖干预
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作者: 高伯笛 杨晓文 胡晓 何文斌 赵晓蒙 龚斐 杜娟 张前军 卢光琇 林戈 李汶
年/期:2023/4
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IGSF1基因变异所致中枢性甲状腺功能低下4例患儿的临床特点及遗传学分析
文摘阅读
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作者: 张陈晨 陈临琪 陈秀丽 谢蓉蓉 王凤云 陈婷 王晓艳 孙辉 张丹丹 吴海瑛
年/期:2023/3
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孤立型室间隔缺损胎儿的基因组拷贝数变异分析及文献回顾
文摘阅读
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作者: 时盼来 侯雅勤 陈铎 夏艳洁 朱晓帆 孙阁阁 李倩倩 佘明聪 孔祥东
年/期:2023/3
被引:0
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拷贝数变异测序在智力障碍、发育迟缓及孤独谱系综合征的病因学分析中的应用
文摘阅读
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作者: 雷洁 赵刚 黄彦科 龙敏 李维 邓茜 修子涵 肖砚微 曾思繁 张静
年/期:2023/3
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迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症患儿4例的 OTC基因变异分析
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作者: 谢垒 王瑶 马威 范晓蕾 庞璐璐 魏二虎 王怀立
年/期:2023/3
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McCune-Albright综合征患者3例的致病变异鉴定
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0
作者: 韩明辰 米欢 管鑫 任秀智 赵秀丽
年/期:2023/2
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染色体微阵列分析对于明确中枢神经系统异常胎儿遗传学病因的价值
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74
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0
作者: 曹培暄 朱湘玉 顾雷雷 刘威 李洁
年/期:2023/2
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BCRP、LUNX基因mRNA表达水平与非小细胞肺癌患者的病理类型及分期的相关性
文摘阅读
76
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0
作者: 陈栋 韩文杰 王培 马红兵
年/期:2023/2
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环状染色体患儿12例的临床表型及遗传学分析
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作者: 余宏盛 胡晞江 向萍霞 刘翎 张池 黄会 宁丽芳
年/期:2023/2
被引:0
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低深度全基因组测序拷贝数变异分析技术在性发育异常患儿诊断中的应用价值
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81
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13
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作者: 夏俊珂 侯雅勤 代鹏 赵振华 陈晨 孔祥东
年/期:2023/2
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