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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.77
文献量：
7808
被引量：
32144
下载量：
519878
基金论文量：
3404
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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全外显子组测序在有免疫缺陷患儿夭折史夫妻双方隐性遗传病携带情况推断分析中的应用
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作者: 张冰 杨科 张玉薇 娄桂予 祁娜 雷星星 王凤阳 康冰 廖世秀
年/期：2024/2
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SCN8A基因变异致癫痫5例患儿的临床特征及遗传学分析
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作者: 张新 邱世彦 杨莉 李玉芬 徐那 余西西
年/期：2024/2
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整联蛋白α4和细胞间黏附分子1基因多态性与克罗恩病发病风险及其临床病理特征的相关性
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作者: 张顶力 吴昊 邵晓晓 肖慧盈 蒋益
年/期：2024/2
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7q11.23重复综合征10个家系的临床与遗传学分析
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作者: 时盼来 刘永超 侯雅勤 陈铎 孔祥东
年/期：2024/2
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HLA-B位点等位基因丢失一个家系的遗传学分析
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作者: 何柳媚 全湛柔 钟艳平 邹红岩
年/期：2024/1
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数字PCR技术检测脊髓性肌萎缩症携带者的应用评估
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作者: 闫有圣 陈芊如 张萌 王芳 王一鹏 陈昕雯 阴赪宏 郭永
年/期：2024/1
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SYNGAP1基因变异患儿的早期神经发育表型与基因型的相关性
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作者: 刘浩然 杨圣海 李佳一 谢华 陈晓丽
年/期：2024/1
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WNT1基因突变所致成骨不全症患者皮肤组织来源诱导多能干细胞系的建立
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作者: 杜松杰 管鑫 张美丽 赵秀丽 黄粤
年/期：2024/1
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西南地区人群 PHOX2B基因GCN重复变异的调查以及2例先天性中枢性低通气综合征患儿的诊断
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作者: 秦胜芳 叶梦玲 尹雁 王锦 汪雪雁 张卓 陈希敏 严梦珈 何玉霞 易丹英 邓琴
年/期：2024/1
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中国汉族人群 D13S317基因座的多态性及新的三带型等位基因序列的遗传学研究
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作者: 高素青 何柳媚 李桢 张胤鸣 邓志辉
年/期：2024/1
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