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首页>期刊导航>中华医学遗传学杂志>2024年04期
中华医学遗传学杂志

中华医学遗传学杂志Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지

CSCD(2023-2024)CSTPCD(2023)北大核心(2014)

期刊简介：主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生

获奖情况：2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：遗传与疾病
主办单位： 中华医学会
主编：张思仲
出版周期：月刊
语种：中文
国际刊号：1003-9406
国内刊号：51-1374/R
影响因子：0.77
文献量：7808
被引量：32144
下载量：519801
基金论文量：3404
电话：028－85501165
邮政编码：100853
地址：成都市人民南路3段17号
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年份刊次
正式出版
202401期02期03期04期202301期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期202201期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期202101期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期202001期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期201901期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期201801期02期03期04期05期06期201701期02期03期04期05期06期201601期02期03期04期05期06期201501期02期03期04期05期06期201401期02期03期04期05期06期201301期02期03期04期05期06期201201期02期03期04期05期06期201101期02期03期04期05期06期201001期02期03期04期05期06期200901期02期03期04期05期06期200801期02期03期04期05期06期200701期02期03期04期05期06期200601期02期03期04期05期06期200501期02期03期04期05期06期200401期02期03期04期05期06期200301期02期03期04期05期06期200201期02期03期04期05期06期200101期02期03期04期05期06期200001期02期03期04期05期06期199901期02期03期04期05期06期199801期02期03期04期05期06期
2024年04期
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血液遗传学专栏

上海地区地中海贫血基因突变类型的研究

顾燕英 吴蓓颖 陆一一 顾鸣敏 林佳菲385-392

复合杂合变异所致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症三个家系的遗传学分析

叶龙颖 陈荟琳 苏正仙 张柯 杨丽红 金艳慧 温梦珍 王明山393-398

罕见Ael亚型2例的遗传学分析

贺冰冰 朱碎永 黄开照 林甲进399-403

伴 NCOR1：： GLYR1融合基因MDS/MPN伴中性粒细胞增多1例患者的研究

雷雨田 赵晓丽 赵慧慧 成语 王帅 李建勇 朱雨404-410

Bel亚型新等位基因c.620T>C 1例的分子研究

刘欣 靳慧芳 王书亚 谢莹 刘雪 陈李影慧 孔永奎411-416

BCL11A在β-地中海贫血发生和治疗中的作用研究进展

吕爱香 陈梅环 徐两蒲 黄海龙417-425
论著

河南省新生儿希特林蛋白缺乏症筛查、临床特征及基因变异分析

朱昕赟 徐一卓 张洁 李晓乐 何婧文 贾晨路 吕书博 刘素娜 高彦博 马坤 欧阳运佳 任益慧 赵德华461-466

SLC25A20基因变异致肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症2例新生儿的临床及遗传学分析

张庆华 冯暄 王兴 刘芙蓉 周秉博 张钏 王玉佩 石静云 郝胜菊 惠玲 易彬467-472

TRPC6变异致激素耐药型肾病综合征4例患儿的基因型和表型谱扩展及治疗分析

赵公平 李纪同 刘玉洁 李广波 张艳敏 张书锋 刘翠华473-479

1q21.1微缺失综合征18例患者的临床表型及分子遗传学分析

罗小金 牛宏艳 周飞 李双武 李振明 郭岩芸480-485

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