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首页>期刊导航>中华医学遗传学杂志>2024年03期
中华医学遗传学杂志

中华医学遗传学杂志Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지

CSCD(2023-2024)CSTPCD(2023)北大核心(2014)

期刊简介：主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生

获奖情况：2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：遗传与疾病
主办单位： 中华医学会
主编：张思仲
出版周期：月刊
语种：中文
国际刊号：1003-9406
国内刊号：51-1374/R
影响因子：0.77
文献量：7808
被引量：32144
下载量：519789
基金论文量：3404
电话：028－85501165
邮政编码：100853
地址：成都市人民南路3段17号
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年份刊次
正式出版
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2024年03期
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临床遗传学论著

KMT2D基因变异相关歌舞伎综合征1例的遗传学分析

黄娟 李秋雨 吉炜 郭晓峰 林少勇 胡晓虹356-362

1p36缺失综合征合并Snijders Blok-Campeau综合征1例患者的遗传学分析

陈慧芳 张钏 周秉博 王玉佩 陈雪 惠玲363-367
病例报告

PDE4D基因新发变异致肢端发育不良2型1例

张英娴 李倩影 杨海花 陈永兴 卫海燕383-384
综述

mRNA药物在遗传性疾病治疗领域的研究进展

史文君 程先硕 罗培 马继龙 董坚368-376

后基因组时代基因与语言障碍的相关性研究

王霞 潘雪瑶 李西 姜孟377-382
论著

光学基因组图谱技术在染色体结构变异检测中的应用

张志强 何姝婧 李小兰 程宽 魏月娥 任姿257-265

7q11.23重复综合征胎儿9例的产前超声表现及遗传学诊断

李鹏云 郭静 车佳 崔方英 吕月霞 张华 李莹 刘灵266-270

FBN1基因变异致肢端发育不良6例患者的临床表型及遗传学分析

于美艳 刘小梅 冉霓 杨召川 单延春271-277

苯丙氨酸羟化酶基因c.158G>A变异的致病性及基因型-表型相关性分析

杨佩颖 孙云 王欣 马定远 王彦云 张志蕾 蒋涛278-283

SCN1A基因变异致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症3个家系的临床及遗传学分析

杨志刚 王媛 陈国洪 宋丽芳 马燕丽 张炜华284-288

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