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中华医学遗传学杂志
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介：
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生
获奖情况：
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：
遗传与疾病
主办单位：
中华医学会
主编：
张思仲
出版周期：
月刊
语种：
中文
国际刊号：
1003-9406
国内刊号：
51-1374/R
影响因子：
0.77
文献量：
7833
被引量：
32144
下载量：
408003
基金论文量：
3424
电话：
028－85501165
邮政编码：
100853
地址：
成都市人民南路3段17号
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中国儿童Shwachman-Diamond综合征的临床诊治循证研究
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作者: 韩雪 沈陶 顾昶娟 乔晓红 谢晓恬
年/期：2023/8
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CNV-seq联合染色体核型分析对于羊水嵌合体的诊断价值及文献回顾
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82
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作者: 时盼来 朱若男 赵军红 孔祥东
年/期：2023/8
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荧光原位杂交技术结合染色体核型分析在儿童性染色体异常导致性发育异常中的应用
文摘阅读
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21
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作者: 王高伟 王金 张振华 李瑞 李林飞 李东晓 张万存 张耀东 王美烨
年/期：2023/8
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RYR2基因变异导致儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速5例患儿的临床表型及遗传学分析
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作者: 孙琪青 王芳洁 郑瑞利 谢振华 贾丽娟 李东晓
年/期：2023/8
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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例患儿的临床特点及 ACADM基因变异分析
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81
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18
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作者: 肖梦君 谢振华 刘菁 李娴 张强 张振坤 李东晓
年/期：2023/7
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山西运城地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果分析
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62
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作者: 何红琴 苏力 徐佳 王一雯 王雅蓉 郭翠 令狐丹丹
年/期：2023/7
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B3GALNT2基因变异所致α-抗肌萎缩相关糖蛋白病一个家系的遗传学分析
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62
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作者: 曾丽娜 林荔 张艳 林堃 许青 林丛珊
年/期：2023/7
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FBN1基因变异患者4例的临床表现及遗传学分析
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81
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作者: 刘鑫 杨媚 谢寒冰 赵倩颖 徐博成 肖啸 谭渝 刘珊玲
年/期：2023/7
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3M综合征患儿4例的临床特点及文献复习
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69
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作者: 徐宁安 刘康香 钟燕
年/期：2023/7
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线粒体tRNA变异与一个冠心病家系的相关性研究
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4
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作者: 丁禹 俞金芳 高贝贝 黄进宇
年/期：2023/7
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