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中华医学遗传学杂志
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2024年04期
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介:
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员,医学院校师生和各科临床医生
获奖情况:
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名:
遗传与疾病
主办单位:
中华医学会
主编:
张思仲
出版周期:
月刊
语种:
中文
国际刊号:
1003-9406
国内刊号:
51-1374/R
影响因子:
0.77
文献量:
7808
被引量:
32144
下载量:
519801
基金论文量:
3404
电话:
028-85501165
邮政编码:
100853
地址:
成都市人民南路3段17号
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血液遗传学专栏
上海地区地中海贫血基因突变类型的研究
顾燕英 吴蓓颖 陆一一 顾鸣敏 林佳菲
385-392
复合杂合变异所致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症三个家系的遗传学分析
叶龙颖 陈荟琳 苏正仙 张柯 杨丽红 金艳慧 温梦珍 王明山
393-398
罕见Ael亚型2例的遗传学分析
贺冰冰 朱碎永 黄开照 林甲进
399-403
伴 NCOR1:: GLYR1融合基因MDS/MPN伴中性粒细胞增多1例患者的研究
雷雨田 赵晓丽 赵慧慧 成语 王帅 李建勇 朱雨
404-410
Bel亚型新等位基因c.620T>C 1例的分子研究
刘欣 靳慧芳 王书亚 谢莹 刘雪 陈李影慧 孔永奎
411-416
BCL11A在β-地中海贫血发生和治疗中的作用研究进展
吕爱香 陈梅环 徐两蒲 黄海龙
417-425
论著
河南省新生儿希特林蛋白缺乏症筛查、临床特征及基因变异分析
朱昕赟 徐一卓 张洁 李晓乐 何婧文 贾晨路 吕书博 刘素娜 高彦博 马坤 欧阳运佳 任益慧 赵德华
461-466
SLC25A20基因变异致肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症2例新生儿的临床及遗传学分析
张庆华 冯暄 王兴 刘芙蓉 周秉博 张钏 王玉佩 石静云 郝胜菊 惠玲 易彬
467-472
TRPC6变异致激素耐药型肾病综合征4例患儿的基因型和表型谱扩展及治疗分析
赵公平 李纪同 刘玉洁 李广波 张艳敏 张书锋 刘翠华
473-479
1q21.1微缺失综合征18例患者的临床表型及分子遗传学分析
罗小金 牛宏艳 周飞 李双武 李振明 郭岩芸
480-485
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