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首页>期刊导航>中华医学遗传学杂志>2021年10期
中华医学遗传学杂志

中华医学遗传学杂志Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지

CSCD(2023-2024)CSTPCD(2023)北大核心(2014)

期刊简介：主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生

获奖情况：2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：遗传与疾病
主办单位： 中华医学会
主编：张思仲
出版周期：月刊
语种：中文
国际刊号：1003-9406
国内刊号：51-1374/R
影响因子：0.77
文献量：7808
被引量：32144
下载量：519801
基金论文量：3404
电话：028－85501165
邮政编码：100853
地址：成都市人民南路3段17号
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年份刊次
正式出版
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2021年10期
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临床细胞遗传学

46，XY，t(1；18；11)(q31；q22；q22)复杂易位核型一例

王艳华 鲁宁 武锦琳 孔祥东1006

复发性流产伴染色体平衡易位五例

刘彦红 罗丽丽 靖吉丽 田甜 史青杨1036
临床遗传学论著

一例Usher综合征Ⅱ型患儿 USH2A基因的致病变异分析

唐克峰 蒋黎艳 姚娟 杨胜 沈国松966-968

两例发育性癫痫性脑病66型患儿的临床表型及 PACS2基因变异分析

沈亚君 李杨 张佳 袁梦 张金秀 罗蓉 甘靖969-972

ATR基因变异致兄弟同患塞克尔综合征1型

邱明芳 刘子勤 陈晓波973-976

一例 TRNT1基因复合杂合新变异导致儿童SIFD综合征

王娟娟 何孝亮 陈登环 杭守伟 高雨彤 李旭 胡克非 白传卿 陈雨青977-980

一例以热性惊厥为主要症状的16p13.11微缺失综合征的遗传学分析

吴婷 廖丽娜 姜晓萍 刘建荣 陈汪洋 盛敏 郭宁981-984

一例伴脑桥和小脑发育不良的智力障碍和小头畸形患儿的临床表型及基因变异分析

王紫微 李闯 赵妍 李岭 吕远 崔红985-988

一例先天性糖基化障碍Ⅱm型患儿的 SLC35A2基因变异分析

李静 王文雯 朱倩倩 孙静敏989-992

一例转钴胺素Ⅱ缺乏症患儿的临床及遗传学分析

杨春兰 王晓东 王春静 张小玲 李越 余阅 刘四喜993-996

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