首页>期刊导航>中华医学遗传学杂志>2021年10期

中华医学遗传学杂志Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지

CSCD(2023-2024)

CSTPCD(2023)

北大核心(2014)

期刊简介：主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生

获奖情况：

2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖

曾用名：

遗传与疾病

主办单位：

中华医学会

主编：

张思仲

出版周期：

月刊

语种：

中文

国际刊号：

1003-9406

国内刊号：

51-1374/R

影响因子：

0.77

文献量：

7808

被引量：

32144

下载量：

519889

基金论文量：

3404

电话：

028－85501165

邮政编码：

100853

地址：

成都市人民南路3段17号

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2021年10期

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论著

三个连续发生非免疫性胎儿水肿家系的父母-胎儿全外显子测序分析

张田园朱晓帆高值黄伟孔祥东937-941

五个 ACAN基因变异致身材矮小家系的临床及遗传学分析

王晓艳谢蓉蓉吴海瑛陈秀丽王凤云陈婷孙辉陈临琪942-946

一个常染色体隐性遗传型Alport综合征家系的基因变异分析

陈兰张艺艳林伟胜947-950

一个双基因Usher综合征1D/F型耳聋家系的基因检测

亢鸿飞赵凯慧孔祥东951-954

伴 TP53基因异常的急性白血病患者的临床特征和疗效分析

米瑞华郭珍刘雯胡杰英范瑞华陈琳刘佳魏旭东955-960

染色体平衡性结构异常致9q34.3微缺失/微重复并存家系的遗传学分析

王丽娟高慧马迪胡芷洋林琳华胡文龙叶梅郭辉961-965

遗传筛查

54例性染色体嵌合体的遗传学分析

张磊张美玲李红敏司马小可张丽敏阎安澜1034-1035

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