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中华医学遗传学杂志
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2021年09期
中华医学遗传学杂志
Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지
CSCD(2023-2024)
CSTPCD(2023)
北大核心(2014)
期刊简介:
主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员,医学院校师生和各科临床医生
获奖情况:
2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名:
遗传与疾病
主办单位:
中华医学会
主编:
张思仲
出版周期:
月刊
语种:
中文
国际刊号:
1003-9406
国内刊号:
51-1374/R
影响因子:
0.82
文献量:
7786
被引量:
32144
下载量:
519743
基金论文量:
3384
电话:
028-85501165
邮政编码:
100853
地址:
成都市人民南路3段17号
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研究报告
仅以智力障碍为临床表现的10q22.3q23.2微重复家系的遗传学分析
李素萍 金玉霞 胡月 刘晓丹 周赤燕 杨静 唐萍
924-926
综述
耳聋新基因—— ABCC1在生物屏障中的研究进展
张帅 凌捷 李萌 梅凌云
907-911
MAMLD1基因在性发育异常中的作用研究进展
高芬琦 巩纯秀 李乐乐
912-916
Phelan-McDermid综合征的研究进展
李珊 席可望 刘婷 张颖 李娟
917-920
论著
13例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的基因变异分析
葛丽丽 张耀东 刘磊 郑璇 陈重芬 孔京慧
829-832
一个眼皮肤白化病家系的 TYR基因变异研究
张颖珍 靳彩虹 郭敏 李多福 柴连明 武洋 李东禄
833-837
THRβ基因p.Cys446Ser变异导致甲状腺激素抵抗综合征一家系
孙树果 丁元红 孔艳 王凡香
838-840
一个17型Joubert综合征家系的表型分析及基因变异位点鉴定
赵妍 赵艳辉 吕远 庞泓
841-844
等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态在植入前遗传学检测中的应用
黄秋香 刘芸 林春丽 陈智镖 刘智任 黄吴键 毛丽华 何凌云 王志红
845-848
两例精子鞭毛多发形态异常男性不育症患者的 DNAH1基因变异分析
冯科 万锋 夏彦清 杨科 曲晓伟 夏松 郭海彬 张翠莲 吴东
849-852
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