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中国优生与遗传杂志
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2023年04期
中国优生与遗传杂志
Chinese Journal of Birth Health & Heredity 중국우생여유전잡지
CSTPCD(2023)
期刊简介:
本刊是中国优生科学协会和中日友好医院主办,兰州医学院遗传室和北京航天医院协办的全国性学术期刊。
主办单位:
中国优生科学协会
出版周期:
月刊
语种:
中文
国际刊号:
1006-9534
国内刊号:
11-3743/R
影响因子:
0.74
文献量:
14478
被引量:
62866
下载量:
210918
基金论文量:
2768
电话:
010-66516534 13366223520
邮政编码:
100029
地址:
北京市朝阳区北三环东路15号
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临床研究
Crouzon综合征患儿及其父母FGFR2基因突变1例分析
何彦册 鲁萍 段晶 丁臻博 曹佳 徐晓雯 彭姝晗
781-783
5例Rett综合征样表型患儿的基因突变分析
刘文晶 姜秀芳 尤玉慧 秦志强 韩启军 袁兆红
784-787
HEXA基因纯合变异致Tay-Sachs病1例
赵淑华 吴娟娟 徐洁莹 李萌芽 朱高沣
788-791
Wolf-Hirschhorn综合征患儿临床特征及拷贝数变异分析
朱韶华 贾春暘 刘芙蓉 张庆华 何静 郝胜菊 冯暄
792-795
1例罕见母源性11q及22q部分三体胎儿的产前诊断及遗传学分析
臧伟伟 高明雅 李蕊蕊 刘晓飞 王亚男
796-799
水通道蛋白5基因新生突变致Bothnian型掌跖角化病的研究
彭立宇 王婧华 张宝燕
800-803
基层园地
NIPT在拷贝数变异筛查中的阳性预测值分析
洪淑蓉 谭美华 韦华 黄伟蓉 张康 赖晓红 郑杰香 张宁克 郑默灵 苏雅君
804-810
妊娠糖尿病患者孕晚期血清脂肪因子水平对新生儿低血糖及相关并发症的影响
赵静 何丽娜 金华
811-817
苏州市新生儿先天性心脏病早期筛查模式应用
徐蓉 吴倩岚 邵琰 刘菊凝 孙丽 龚甜 张保丽 彭笑菊
818-821
子宫内膜异位症患者血清KRAS和SIRT1水平与疾病进展的关系及其诊断价值分析
马园园 陈良凤 梁娜
822-826
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