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找到 51 条结果
摘要:目的:探讨热性感染相关性癫痫综合征(febrile infection-related epilepsy syndrome, FIRES)的临床特点和诊疗对策。方法:对我院收治的1例FIRES患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:患儿以精神行为异常起病,起病前有发热感染病史,病程中出现难治性部分性癫痫持续状态(refractory partial status epilepticus, RPSE),经经验性抗中枢神经系统感染治疗及多种抗癫痫药物(antiepileptie drugs, AEDs)联合治疗2月,发作未控制,家属放弃治疗出院,出院后20天患儿死于癫痫持续状态(SE)。结论:FIRES临床中少见,目前治疗困难,应注意早期识别,尽早予以大剂量抗癫痫药物(AEDs)抗癫痫和(或)生酮饮食(ketogenic diet, KD)治疗,积极控制抽搐,可能减轻脑损伤并改善预后。...
摘要:背景:先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是一组因类固醇激素生物合成过程中某种酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传病。临床上可表现为失盐、脱水、外生殖器性别不清、生长过速和典型的激素异常,易漏诊或误诊。常见多种酶缺陷,其中以21-羟化酶缺失症最常见,占该病的90%~95%。不同类型的鉴别依赖于激素水平测定及基因型分析。目前对先天性肾上腺皮质增生症的诊断可直接进行基因诊断。方法:对临床1例典型的21-羟化酶缺陷引起的失盐型CAH患儿进行相关基因检测。结果:患儿存在CYP21A2大片段基因缺失。结论:CYP21A2是失盐型CAH的致病基因,CYP21A2基因的缺失是失盐型CAH发病的根本原因。...
[期刊论文] 马春艳 朱华
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2016年 03期
摘要:目的:回顾内蒙古自治区人民医院儿科以轻度胃肠炎起病的婴幼儿惊厥病例,分析其临床特点。方法:对临床以轻度胃肠炎起病,病程中出现惊厥的患儿52例(女孩33例,男孩19例)进行临床观察和分析,并且随访至少3月。结果:所有观察患儿起病年龄是4~30月,男女比例是1.74。其中单次惊厥42例,发生2次以上惊厥10例;惊厥发生时间在胃肠炎起病平均2.37天;病人平均就诊次数为1.81次;全部病例进行脑电图检查,其中脑电图异常8例;全部病例中的48例(92.31%)进行了头颅影像学检查,头颅CT检查22例,头颅MRI检查26例,头颅CT检查均正常,仅3例在头颅MRI检查中发现轻度的脑外间隙增宽,轮状病毒抗体阳性20例(38.46%)。所有病例随访3~6月,再次惊厥1例。结论:婴幼儿期的轻度胃肠炎需警惕惊厥发生,大多预后良好。...
[期刊论文] 吴启富 赵宁 匡彪
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2017年 01期
摘要:目的:观察小儿智力糖浆治疗注意缺陷多动障碍并睡眠障碍的疗效和安全性。方法:选择90例注意缺陷多动障碍并睡眠障碍患儿,随机分为治疗组与对照组,治疗组口服小儿智力糖浆,对照组服哌甲酯,疗程12周。治疗结束后采用ADHD父母评定量表(ADHD-IV Rating Scale-Parent Version, ADHDRS-IV-P)、Conners父母症状问卷(Parent Symptom Questionnaire, PSQ )和儿童睡眠状况调查问卷(Children Sleep Habit Questionnaire, CSHQ)进行疗效评定。结果:治疗组脱落5例,对照组脱落5例。两组治疗后ADHDRS-IV-P、PSQ和CSHQ评分比较差异有统计学意义(P < 0.05)。两组患儿在治疗过程中均未发现严重的药物不良反应。结论:小儿智力糖浆治疗注意缺陷多动障碍并睡眠障碍疗效显著,不良反应少,值得临床推广。...
摘要:目的:采用肠道微生态体外发酵模型对使用抗生素后的婴儿肠道菌群代谢进行探讨。方法:收集2017年5月至2017年9月期间于苏州大学附属儿童医院呼吸科住院的23例明确诊断社区获得性肺炎并同时有静脉使用抗生素治疗的婴幼儿为观察组。同时收集同期于儿童保健科例行体检的16例正常婴幼儿为对照组。采集并处理其粪便标本后置于低聚糖培养基中恒温发酵,24 h后采用气相色谱法(GC)检测各培养基中的短链脂肪酸(SCFA)含量,最后应用SPASS 19.0对数据进行统计学分析。结果:1) 观察组婴幼儿粪便中总短链脂肪酸(SCFA)、丙酸、丁酸的含量明显低于正常对照组(P 0.05),其余各低聚糖培养基(包括FOS、GOS、IMO、MOS、INU、STA、MAI、XYI)观察组明显低于对照组(P < 0.05)。结论:社区获得性肺炎婴儿使用抗生素后,肠道菌群的代谢被抑制,表现为SCFA总含量、丙酸和丁酸含量,部分产乙酸菌群也被抑制。...
摘要:背景:扁桃腺周围脓疡的影像学诊断方式以计算机断层为主,以颈部侧位X光片影像诊断的报告尚少,本文目的是报告一个可以用颈部侧位X光片诊断扁桃腺周围脓疡的方法。方法:我们回顾了扁桃腺周围脓疡的临床症状以及影像学诊断文献,对照我们所报告的病例,探讨更有效的诊断方法。结果:计算机断层扫描虽然对于扁桃腺周围脓疡仍然是很准确的诊断工具,但是颈部侧位的X光片结合临床症状有很好的诊断价值。结论:我们的观察发现,颈部侧位X光片对于诊断扁桃腺周围脓疡以及排除其它颈部感染,经济且快速,在临床上有非常好的诊断价值。...
摘要:目的:探讨进入IV期危重型手足口病(Hand-mouth and foot disease, HFMD)死亡的临床特点、诊治经过及死亡分析,总结经验及教训。方法:采用回顾性分析方法对2009年1月至2014年12月昆明周边及地州转入我院救治19例危重型HFMD患儿的临床资料进行分析。结果:19例患儿来自农村,其中男性13例(68.42%),女性6例(31.58%),3岁以下16例,占84.21%,3岁以上3例,占15.79%。所有病例均有发热、惊跳、肢体抖动的表现。16例患儿入院时出现肺出血、呼吸循环衰竭的表现。17例患儿均出现白细胞总数及中性粒细胞、超敏C-反应蛋白升高,12例血糖升高。4例合并消化道出血,1例同时合并肾功能衰竭。病原学:18例EV71阳性,1例为其它未定型肠道病毒感染。结论:早期识别并及时治疗第2期HFMD病例,及时进行干预,避免进展为危重型HFMD,危重型HFMD主要由EV71病毒感染引起,致死率高,进入IV期危重型HFMD出现神经源性肺水肿、肺出血、呼吸循环衰竭、严重脑功能障碍等严重并发症,死亡率高。...
摘要:目的:探讨新生儿先天性凝血因子VII缺乏的原因和治疗方法。方法:对我科发现的1例新生儿先天性凝血因子VII缺乏病例进行临床资料的回顾性分析。结果:患儿因无明显原因及诱因发现皮肤出血点,转入新生儿重症监护室,经送检凝血因子VII:C 0.5%,提示凝血因子VII缺乏症,送检其父母、姐姐的凝血因子VII C分别为:28.5%、31.0%、和25.2%,提示与遗传因素有关。经反复输注凝血酶原复合物、新鲜冰冻血浆等治疗后,康复出院。结论:在临床工作中,新生儿存在凝血功能异常,治疗效果不满意,应及时完善凝血因子检查,以避免漏诊、误诊,延误病情。...
摘要:本文采用基于密度泛函理论(DFT)框架下广义梯度近似平面波超软赝势法,支气管哮喘是一种全球性的发病率日益升高的呼吸道变应性疾病,支气管哮喘严重影响儿童的生长发育和心理健康,甚至威胁到他们的生命。但其发病机制目前尚未完全阐明,传统的观点认为Th1/Th2平衡失调理论在哮喘的发病中起着重要的作用。但随着对Th1,Th2以外的其他T细胞亚群的研究,人们逐渐发现CD4+CD25+Treg细胞与哮喘有着密切的关系。而糖皮质激素诱导的肿瘤坏死因子受体(Glucocorticoid-induced tumor necrosis factor receptor GITR)是属于肿瘤坏死因子受体(Tumor necrosis factor receptor TNFR)超家族的成员之一,在CD4+CD25+T调节细胞(Regulatory T cell Treg)细胞高表达,与其配体糖皮质激素诱导的肿瘤坏死因子受体配体(Glucocorticoid-induced tumor necrosis factor receptor ligand GITRL)结合后能增强T细胞激活、增殖、分泌细胞因子、MAPKs和NF-κB激活效应、抑制CD4+CD25+Treg细胞的功能,从而加强效应性T细胞的活性,有利于增强抗肿瘤免疫和抗病毒免疫,在免疫系统的调节中起着复杂的作用。...
[期刊论文] 李青 张玉琴
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2019年 03期
摘要:I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病,发病时以婴儿痉挛为首发症状的临床报道罕见,多通过基因检测辅助临床诊断,本病例常规抗癫痫药物治疗效果不明显,改用氨己烯酸后痉挛消失,预后发育状况均较好。...
摘要:目的:观察分析妈咪爱在新生儿黄疸治疗中的临床疗效。方法:112例新生儿黄疸患儿随机分为治疗组和对照组,每组56例。两组都给予常规治疗,治疗组在常规治疗基础上加服妈咪爱,并通过动态检测经皮测胆红素观察其临床疗效。结果:治疗组患儿血清胆红素与对照组比较下降明显(P 0.01),且治疗组治疗7天后的有效率及治愈率方面明显优于对照组。结论:妈咪爱治疗新生儿黄疸,可迅速降低血清胆红素的水平,优于常规治疗。...
摘要:目的:探讨左冠状动脉起源于肺动脉的病因,诊断和治疗。方法:对我科住院的一例左冠状动脉起源于肺动脉患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:患者因反复呼吸道感染住院,查体发现心尖部杂音,心电图有TV4-6双向及ST段压低表现,呼吸道感染控制后进一步进行超声心动检查提示左冠状动脉异常起源于肺动脉?左心室增大,室壁节段性运动异常,二尖瓣反流(中度)。出院后于心脏专科医院进行增强CT检查提示冠状动脉起源异常,左心增大,左室心肌缺血性改变。进行“左冠状动脉直接再种植术 + 二尖瓣成形术”后恢复良好。结论:在临床工作中,在发现患者有反复呼吸道感染等非特异性的心功能不全表现及心脏杂音时,如果心电图有心肌缺氧表现,应注意存在此病的可能,及时进行超声心动或者MDCT检查确诊。...
[期刊论文] 宋木雯 余更生
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2020年 02期
摘要:川崎病(Kawasaki disease, KD)是一种以全身性血管炎为特征的急性自限性疾病,病因尚不清楚,静脉注射丙种球蛋白(intravenous immunoglobulin, IVIG)联合阿司匹林治疗可缓解川崎病的炎症反应,但仍有部分患者对治疗无反应,本文主要针对英夫利昔单抗在IVIG无反应型川崎病中的应用进行综述。...
摘要:目的:探讨Alagille综合征的临床特征、诊断及治疗。方法:回顾性分析1例Alagille综合征患儿的临床表现及实验室检查,并结合文献进行讨论。结果:患儿为5岁女孩,因皮肤瘙痒、肝功能异常5年住院。既往经抗感染及保肝治疗,皮肤瘙痒及肝功能改善不明显。体检可见前额突出及尖下颌,胸骨左缘第II肋间可闻及3/6级收缩期杂音,眼科检查见双眼角膜后胚胎环。结论:Alagille综合征是引起婴儿慢性胆汁淤积的重要原因,对婴儿期起病的慢性胆汁淤积性肝病患儿,如合并存在面容异常及心脏杂音,应考虑Alagille综合征的可能。...
摘要:目的:提高对先天性中枢性低通气综合征(CCHS)临床表现、诊断及治疗的认识。方法:分析总结1例于我院住院治疗的伴有肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并进行文献复习。结果:患儿初次入院以肺动脉高压为首发症状,入院时面罩吸氧下氧饱和度难以维持正常,遂予机械通气,病情平稳后撤机出院,但患儿短时间内多次因呼吸道感染、低氧血症入院治疗,期间存在呼吸机撤机困难及夜间自主呼吸差等症状,除外肺部原发病以及神经肌肉功能障碍等疾病后,完善全外显子基因检测,PHOX2B基因存在变异,结合患儿临床表现及基因检测结果诊断为先天性中枢性低通气综合征,经无创正压通气及支持治疗后,患儿肺动脉压力下降明显,氧和可维持基本稳定,生活质量明显改善。结论:CCHS患儿经无创双水平正压通气治疗后可显著改善预后。...
摘要:目的:探讨儿童交替性偏瘫(Alternating hemiplegia of childhood, AHC)的临床特点和诊疗对策。方法:对我院收治的1例AHC患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:本例患儿呈反复发作,时间间隔不定的交替性偏瘫,伴进行性认知功能减退斜视及眼球震颤,经氟桂利嗪治疗3月后,症状无明显改善,则添加托吡酯联合治疗,随访8个月后未再发作。结论:AHC临床中少见,临床症状较复杂,应注意鉴别,目前以氟桂利嗪为首选药物,但对于应用氟桂利嗪疗效欠佳或无效者,可添加托吡酯治疗。...
摘要:目的:探讨促红细胞生成素(EPO)治疗宫内感染致早产儿脑损伤中的疗效。方法:选择2017年6月至2017年12月于我院产科分娩的早产儿96例,对孕母胎盘、胎膜行病理检查,确定是否存在宫内感染(绒毛膜羊膜炎);采用ELISA法测定早产儿血清中细胞因子IL-1β、IL-6、TNF-α、IL-10水平;早产儿生后3~7天行颅脑MRI,通过头颅影像学表现判断是否存在脑损伤;筛选出存在宫内感染并脑损伤的患儿给予EPO治疗,2周后再次检测血清细胞因子水平。结果:1) 脑损伤发生率:胎盘病理诊断为绒毛膜羊膜炎组为67.5% (27/40例),无感染组为16.1% (9/56例),比较两组脑损伤发生率,差异有统计学意义(P < 0.05);2) 感染组血清IL-1β、IL-6、TNF-α、IL-10水平分别为(5.78 ± 1.31) μg/L、(7.62 ± 1.24) μg/L、(5.21 ± 1.14) μg/L、(1.18 ± 0.15) μg/L,与非感染组细胞因子比较,二者差异有统计学意义(P < 0.05);3) 早产儿脑损伤组血清IL-1β、IL-6、TNF-α、IL-10水平分别为(6.17 ± 1.42) μg/L、(7.39 ± 1.17) μg/L、(5.54 ± 1.05) μg/L、(1.21 ± 0.12) μg/L,与无脑损伤组炎性细胞因子比较,二者差异有统计学意义(P < 0.05);4) 宫内感染脑损伤组患儿经EPO治疗,血清细胞因子IL-1β、IL-6、TNF-α、IL-10分别为(3.40 ± 1.14) μg/L、(4.47 ± 1.34) μg/L、(3.59 ± 0.81) μg/L、(1.53 ± 0.16) μg/L,EPO治疗前后,血清细胞因子水平差异有统计学意义(P < 0.05)。结论 早产儿宫内感染易诱发脑损伤;细胞因子在宫内感染致早产儿脑损伤的病程中可能发挥重要作用;EPO干预在宫内感染致早产儿脑损伤过程中起到积极作用。...
[期刊论文] 贾永锋 杨帆
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2013年 04期
摘要:新生儿先天性白血病由于发病率低,初期白血病的浸润体征不明显,大多患儿是以其他疾病住院后查血常规得到提示后才进一步检查后确诊,国内对先天性白血病化疗的经验非常有限,现就我院发现的一列做报道。...
摘要:目的:探讨非亲缘脐血干细胞移植术治疗Wiskott-Aldrich综合(Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS)的临床疗效。方法:2例通过基因检测诊断的WAS综合征的患儿进行了非亲缘脐血干细胞移植术。预处理方案采用环磷酰胺、白消安、氟达拉滨、塞替派。预防移植物抗宿主病采用环孢素A、骁悉、甲氨蝶呤。输注有核细胞数分别为7.8 × 107/kg、6.67 × 107/kg;CD34+细胞数分别为8.32 × 104/kg、6.67 × 104/kg。结果:中性粒细胞绝对数 > 0.5 × 109/L的天数分别为15、33天,未输注情况下,血小板 > 20 × 109/L的天数为移植后30、45天,移植后28 d采用短串重复序列聚合酶链反应查植入证据均为供者独立植入。结论:非亲缘脐血造血干细胞移植可以有效治疗WAS综合征。...
[期刊论文] 李阳 武华红 李辉
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2018年 03期
摘要:目的:报告1例FBN1基因新生突变所致的Geleophysic发育不良2型(GD2),探讨GD临床诊治特点,为GD患儿的早期发现、早期诊断提供依据。方法:总结患儿临床特征表型、实验室检查、基因测序结果,并对FBN1基因突变导致的GD病例进行文献复习。结果:本例患儿男,10岁11月,因“身材矮小”初诊,主要表现为身材矮小、特殊面容、心脏瓣膜病、手指关节僵硬和骨骼发育不良。遗传病综合基因测序发现FBN1新生基因突变,核苷酸改变为c.5284G>A,氨基酸改变为p.Gly1762Ser。检索Pubmed数据库、万方数据库、中国知网、OMIM数据库,检索时间从建库至2017年12月,共检索到23篇文献,其中筛选出6篇英文文献共有32例由FBN1基因导致的GD病例报道,与本文1例合并后共33例。对该病的病因、临床表型、诊断和治疗随访进行了文献综述。结论:GD在临床罕见,极易误诊和漏诊,身材矮小合并短手短脚、心脏瓣膜病及关节僵硬时,应高度警惕GD的可能性。诊断GD后对患儿需长期多学科监测随访。...
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