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[专利] 发明专利 CN201810516455.7
安徽华大医学检验所有限公司 武汉华大医学检验所有限公司 深圳华大生命科学研究院 2018-08-17
摘要:本发明公开了一种同时检测单基因疾病和染色体疾病的芯片及其应用。本发明提供了本发明提供的芯片,为根据检测单基因疾病和染色体疾病的目标捕获区域设计与其互补的探针,再将所述探针固定到芯片上,得到芯片;该芯片同时能够对snp、Indel和大片段缺失重复进行检测的芯片,预计检测单基因疾病4235余种,并根据疾病的具体特点去除了动态突变、体细胞突变及基因组印迹相关基因。通过在特定区域增加捕获区,对来源于DECIPHER、OMIM数据库的148余种染色体疾病进行拷贝数异常检测。通过整合现有已知的单基因及染色体疾病,做到“一站式”解决遗传突变,提高疾病突变的检出率的同时降低检测成本。
[专利] 发明专利 CN201810456904.3
摘要:本发明涉及一种人的Xaa‑Pro二肽酶突变蛋白及其应用,通过将大量肺癌和脯氨酸肽酶缺乏症患者作为研究病例,对病例进行基因检测并分析,确定出人的Xaa‑Pro二肽酶的突变蛋白,根据该人的Xaa‑Pro二肽酶突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒,为肺癌和脯氨酸肽酶缺乏症的基因诊断提供指引作用,并为肺癌和脯氨酸肽酶缺乏症的诊断和治疗提供理论基础。
[专利] 发明专利 CN201810455838.8
摘要:本发明涉及一种人的卷曲螺旋结构域蛋白的突变蛋白及其应用,通过将大量宫颈癌,膀胱癌患者作为研究病例,对病例进行基因检测并分析,确定出人的卷曲螺旋结构域蛋白的突变蛋白,根据该人的卷曲螺旋结构域蛋白突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒,为宫颈癌及膀胱癌的基因诊断提供指引作用,实现相关疾病的诊断和治疗。
[专利] 发明专利 CN201810457508.2
摘要:本发明涉及一种人的2,4‑二烯酰辅酶A还原酶突变蛋白及其应用,通过将大量肺癌、糖尿病患者作为研究病例,对病例进行基因检测并分析,确定出人的2,4‑二烯酰辅酶A还原酶的突变蛋白,根据该人的2,4‑二烯酰辅酶A还原酶突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒,为肺癌、糖尿病的基因诊断提供指引作用,实现相关疾病的诊断和治疗。
[专利] 发明专利 CN201810455141.0
摘要:本发明涉及一种人的tRNA N6腺苷苏氨酰氨基甲酰转移酶突变蛋白及其应用,将大量神经系统疾病患者作为研究病例,对病例进行基因检测并分析,确定出人的tRNAN6腺苷苏氨酰氨基甲酰转移酶的突变蛋白,根据该人的tRNA N6腺苷苏氨酰氨基甲酰转移酶突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒,为神经系统疾病的基因诊断提供指引作用,实现神经系统疾病的诊断和治疗。
[专利] 发明专利 CN201810455537.5
摘要:本发明涉及一种人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白及其应用,将若干白血病患者作为研究病例,对病例进行基因检测并分析,确定出人的尿卟啉原脱羧酶的突变蛋白,根据该人的尿卟啉原脱羧酶突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒,为白血病的基因诊断提供指引作用,实现白血病的诊断和治疗。
[专利] 发明专利 CN201810456241.5
摘要:本发明涉及一种人的蛋白赖氨酸甲基转移酶METTL21D b突变蛋白及其应用,将若干白血病患者作为研究病例,对病例进行基因检测并分析,确定出人的蛋白赖氨酸甲基转移酶METTL21D b的突变蛋白,根据该人的蛋白赖氨酸甲基转移酶METTL21D b突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒,为白血病的基因诊断提供指引作用,实现白血病的诊断和治疗。
[专利] 发明专利 CN201810456745.7
摘要:本发明涉及一种人的烟酰胺核苷激酶1突变蛋白及其应用,通过将大量阿尔茨海默病和高血压患者作为研究病例,对病例进行基因检测并分析,确定出人的烟酰胺核苷激酶1的突变蛋白,根据该人的烟酰胺核苷激酶1突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒,为阿尔茨海默病和高血压的基因诊断提供指引作用,并为相关疾病的诊断和治疗提供一定的科学基础。
[专利] 发明专利 CN201711451308.8
摘要:发明涉及一种胎盘组织冻存、复苏和制备间充质干细胞的方法,其包括如下步骤:对胎盘组织进行清洗;从组织剪下胎盘小叶,并用粉碎机粉碎;配制胎盘组织低温保护液备用;将粉碎后的组织与保护液混合后分装至冻存管中,先后在4℃下冷藏0.5小时,‑20℃冷藏2小时,‑80℃下冷冻1天,最后液氮中冷冻备用;需要时将胎盘组织冻存管从液氮中取出,恒温水浴解冻;使用缓冲液清洗后,双酶法消化胎盘组织;过滤收集细胞,使用间充质干细胞培养基培养与扩增间充质干细胞。本发明方法可有效冻存与复苏胎盘组织,制备间充质干细胞。
[专利] 发明专利 CN201711447536.8
摘要:本发明涉及一种脐带组织块冻存、复苏以及制备间充质干细胞的方法,其包括如下步骤:对脐带组织进行消毒和清洗;将组织剪成组织段;剥离华通胶,将华通胶剪成块状;向块状组织中加入冻存液,先后在4℃下冷藏0.5小时,‑20℃冷藏2小时,‑80℃下冷冻1天,最后液氮中冷冻备用;需要时将块状组织从液氮中取出,恒温水浴解冻,利用无血清培养基清洗组织后,直接接种至明胶铺被的培养皿中制备间充质干细胞。本发明方法可有效保护冻存脐带组织,且方便复苏使用,尤其适合复苏后分离和扩增间充质干细胞。
[专利] 发明专利 CN201810343089.X
中南大学 长沙理工大学 2018-07-17
摘要:本发明公开了一种生物芯片原位制备系统及其应用方法,制备系统包括精密注射泵、微流体预活化芯片、多通转向阀、电磁阀、蠕动泵、计算机、PLC、多个试剂瓶;精密注射泵和微流体预活化芯片有相同数量的多个,微流体预活化芯片上有微型混合通道,每个精密注射泵能同时往相应的微流体预活化芯片注入活化试剂和待活化的单体溶液,使各单体溶液在微流体预活化芯片中预活化好,再分别进入多通转向阀的各进液通道后从多通转向阀的公共出液口送入微流体反应器中,活化后的单体溶液在微流体反应器中进行偶联反应;电磁阀主要用于控制系统中液体的走向,蠕动泵为液体输送提供动力;多通转向阀和PLC的工作通过计算机控制,电磁阀和蠕动泵的工作通过PLC控制。
[专利] 发明专利 CN201810326054.5
摘要:本发明公开了一种用于奶牛乳房炎病原体快速分型检测的探针组合,包括:用于检测致病性细菌的寡核苷酸探针,其序列如SEQ ID NO:3所示;用于检测致病性真菌的寡核苷酸探针,其序列如SEQ ID NO:6所示;用于检测致病性支原体的寡核苷酸探针,其序列如SEQ ID NO:9所示。本发明能够采用多重实时荧光PCR技术,针对于细菌性致病菌、真菌性致病菌、支原体属致病菌分别设计通用引物和探针,囊括引起奶牛乳房炎所有相关致病菌类型,可以实现对奶牛乳房炎病原微生物进行快速的类型分型,为后期精准检测提供数据支撑,可以用于奶牛乳房炎的早期筛查和分子流行病学研究、相关疾病防治等。
[专利] 发明专利 CN201810314407.X
摘要:本发明公开了一种辅助癫痫诊断的标志物及其检测试剂盒,涉及癫痫诊断领域。本发明的研究通过对一个癫痫家系患者的成员的ERBB4基因的检测发现,该家系中患有癫痫的成员的ERBB4基因上具有突变c.A1972T,该基因突变导致其对应的ERBB4蛋白的第658号氨基酸由异亮氨酸(I)变异为苯丙氨酸(F),为错义突变。含有c.A1972T突变的核酸分子,或者含有突变p.I658F的蛋白均可以作为癫痫诊断的生物标志物,从分子水平上为癫痫的诊断提供一种快速、可靠的检测辅助标记物。
[专利] 发明专利 CN201810295698.2
上杭傲农槐猪产业发展有限公司 漳州傲农现代农业开发有限公司 福建傲农生物科技集团股份有限公司 2018-07-10
摘要:本发明提供了上杭槐猪SNP位点及其建立方法与应用,属于动物分子生物技术及动物遗传育种领域。本发明提供上杭槐猪SNP位点,具有种属特异性,实用性较强,具备较好开发和应用前景,将上杭槐猪SNP位点及检测该SNP位点的检测引物应用于制备芯片或检测试剂盒,并应用上杭槐猪种质鉴定中,具有较好的检测结果,为种质鉴定提供较好的数据支撑,具有较好的社会价值和实际推广应用值。
[专利] 发明专利 CN201810269723.X
摘要:本发明公开了一种全长cDNA合成方法及其测序文库的构建。该方法包括以下步骤:(1)Total RNA的提取;(2)将步骤(1)中提取的Total RNA通过Oligo dT引物和长链逆转录酶的作用下合成第一链cDNA;(3)将步骤(2)中第一链cDNA作为模板,通过连接酶进行双链接头的连接;(4)将步骤(3)中的连接有双链接头的第一链cDNA在聚合酶的作用下进行双链富集,得到一种全长双链cDNA。通过该种全长cDNA合成方法得到一种无需进行片段化处理的全长cDNA,构建其测序文库,同时RNA 5’端不完整或者已降解的序列则不会发生此反应,避免了影响后续分析。
[专利] 发明专利 CN201810261462.7
摘要:本发明涉及一种人的酰基蛋白硫酯酶1突变蛋白及其应用,通过将大量肺癌、乙型肝炎患者作为研究病例,对病例进行基因检测并分析,确定出人的酰基蛋白硫酯酶1的突变蛋白,根据该人的酰基蛋白硫酯酶1的突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒,为肺癌、乙型肝炎的基因诊断提供指引作用,并为相关疾病的诊断和治疗提供理论基础。
[专利] 发明专利 CN201810256622.9
摘要:本发明公开了一种筛查遗传性眼科疾病的基因芯片制备及其使用方法,以及针对致病基因突变位点的检测方法。根据中国人遗传性眼科疾病相关的441个致病基因,设计基因筛查芯片,并对待测样本进行致病基因筛查,对获得的遗传数据进行分析,确定出高度可疑的致病突变。利用降落PCR(touchdown PCR)的方法扩增目标序列,对目标序列进行酶切鉴定或者通过sanger测序的方法进行分析,从而确定该待测样本的致病基因是否发生了基因突变。本发明提供的基因芯片可筛查多种中国人遗传性眼科疾病相关的致病基因,并提供了针对目标基因突变位点的检测方法,大大降低了眼病患者的检测成本,提高了检测效率。
[专利] 发明专利 CN201810255561.4
摘要:本发明涉及一种人的OTU结构域蛋白5C突变蛋白及其应用,将大量卵巢肿瘤患者作为研究病例,对病例进行基因检测并分析,确定出人的OTU结构域蛋白5C的突变蛋白,根据该人的OTU结构域蛋白5C突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒,为卵巢肿瘤的基因诊断提供指引作用,实现卵巢肿瘤的诊断和治疗。
[专利] 发明专利 CN201810255542.1
摘要:本发明涉及一种人的后期促进复合物亚基5a突变蛋白及其应用,将大量白血病患者作为研究病例,对病例进行基因检测并分析,确定出人的后期促进复合物亚基5a的突变蛋白,根据该人的后期促进复合物亚基5a突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒,为白血病的基因诊断提供指引作用,实现白血病的诊断和治疗。
[专利] 发明专利 CN201810255181.0
摘要:本发明涉及一种人的谷胱甘肽S‑转移酶κ1b突变蛋白及其应用,将大量白血病患者作为研究病例,对病例进行基因检测并分析,确定出人的谷胱甘肽S‑转移酶κ1b的突变蛋白,根据该人的谷胱甘肽S‑转移酶κ1b突变蛋白制备基因芯片、单克隆抗体和ELISA试剂盒,为白血病的基因诊断提供指引作用,实现白血病的诊断和治疗。
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