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摘要:目的 探讨血清尿酸水平在散发型克-雅病(sCJD)中的意义.方法 选取2012年1月-2018年1月在郑州大学民医院及第二附属医院神经内科符合临床诊断的散发型克-雅病患者23例(sCJD组),并选择同期健康体检者23例(对照组).收集所有参与者年龄、性别、临床及辅助检查资料、血清尿酸、确诊时的病程、生存期等资料,进行比较分析.结果 sCJD组血清尿酸水平明显低于对照组(215.83±71.92)μmol/L VS(264.35±73.67)μmol/L,t=2.260,P=0.029).低尿酸组sCJD患者与高尿酸组sCJD比较,其发病年龄更低(55.83 VS 63.27;U=99.500,Z=2.066,P=0.039),而生存期无差异.结论 低血清尿酸可能为散发型克-雅病的易感因素,且与发病年龄有关.高水平的血清尿酸,很可能是散发型克-雅病的保护因素....
摘要:目的 分析12例可能或很可能散发性克雅氏病(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease,sCJD)患者的临床特点及辅助检查结果,以提高对克雅氏病的认识.方法 回顾性分析2012年3月至2016年12月至我院神经内科12例疑诊散发性克雅氏病(sCJD)的临床资料.结果 12例患者中亚急性起病11例,慢性起病1例.主要临床特点有进行性痴呆、锥体束征、锥体外系征、小脑症状.磁共振T1WI低信号,T2WI高信号,弥散加权像DWI显示以对称或不对称的沿皮层走行的花边样高信号为特征性磁共振改变,基底节区受累相对较少.脑电图以周期性三相波为主.9例患者行脑脊液14-3-3蛋白检查,其中阳性者7例,阴性者2例.所有患者均于16个月内死亡.结论 sCJD多为亚急性起病,以快速进行性痴呆为特征临床表现,磁共振DWI皮层花边征、脑电图周期性三相波、脑脊液14-3-3蛋白阳性有助于临床医生早期识别和诊断本病....
摘要:血管性帕金森综合征(VP)是由缺血性脑血管疾病引起的继发性帕金森综合征.VP的主要症状为下半身帕金森综合征,表现为双侧对称的步态异常,对多巴反应差,伴有锥体束征、假性球麻痹、大小便失禁等.VP的诊断很大程度上依赖临床特点和影像学检查,尤其是MRI上基底节区梗死灶和弥漫性皮质下白质病变.不断丰富的临床病理发现将促进我们对发病机制的认识.本文就其发病机制、临床特点、影像表现及诊断治疗等方面进行综述....
摘要:目的 了解伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者脑微出血的发病情况和脑内各区域的分布,探讨其影像学特征和临床意义.方法 回顾性分析2014-2017年就诊于郑州大学民医院、完善头颅MRI和磁敏感加权成像的7例有症状CADASIL患者的影像学和临床资料,总结其影像学特征和临床意义.结果 7例患者均经Notch3基因检测确诊,其中11号外显子突变者4例,4号外显子突变者3例.7例CADASIL患者均出现脑微出血,共108个(4~36个)病灶.脑微出血灶分布在皮质-皮质下的最多.其中1例患者合并脑出血,位于外囊,该患者既往有高血压病史、伴有多发微出血灶(31个).结论 在有症状的CADASIL患者中,脑微出血是常见的影像学表现,多分布于皮质-皮质下.脑出血是CADASIL患者临床表现之一....
摘要:目的 探讨1例临床表现为秃头、腰痛及帕金森症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的临床表型.方法 分析患者的临床及影像学资料,并对其家系成员进行基因检测.结果 患者有反复发作的卒中、痴呆、情感障碍等典型表现,以及秃头、腰痛、帕金森症状等.头颅磁共振扫描显示大致对称的白质病变及多发腔梗.基因检测发现NOTCH3基因c.1672C...
摘要:目的 分析我国河南地区伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床、影像学特征及NOTCH3基因突变热点的分布.方法 收集2012-2016年在郑州大学民医院神经内科就诊的通过基因或病理确诊的CADASIL患者,回顾性分析其临床及影像学特征,同时总结分析河南地区NOTCH3基因突变的分布热点.结果 共收集确诊为CADASIL的患者37例,分别来自19个相互独立的家系,其中17个家系以基因检测确诊,另2个家系经病理确诊.共确诊13个NOTCH3基因突变位点.17个基因确诊的家系中有1个家系的突变位于3号外显子,4个位于4号外显子,1个位于8号外显子,8个位于11号外显子,2个位于13号外显子,1个位于20号外显子.37例CADASIL患者中已有症状者27例,以卒中和认知功能障碍多见,还有脑出血、头晕、秃头、腰痛、帕金森表现等少见症状.27例已发病者中有12例合并脑血管病危险因素.22例患者行头颅MRI检查,结果显示白质病变主要集中在脑干、基底节、皮质下、颞极、外囊等部位,且颞极白质病变出现比例多于外囊(19∶7),在T2WI序列表现为高信号.结论 CADASIL患者可合并危险因素存在;T2WI发现颞极高信号比外囊多见.河南地区的CADASIL患者NOTCH3突变热点集中在11号和4号外显子....
摘要:目的 探讨抗r氨基丁酸B型(GABA;)受体脑炎患者的临床表现、辅助检查特点以及治疗和预后. 方法 对5例在郑州大学民医院神经内科就诊的抗GABAB受体脑炎患者的临床资料进行回顾性分析. 结果 所有患者首发症状为癫痫发作,4例病程中出现精神行为异常,3例病程中出现认知功能障碍,1例有自主神经功能障碍,1例出现中枢性低通气不足和睡眠异常.3例患者头部MRI示边缘系统受累.3例患者脑脊液示淋巴细胞增多.所有患者血清和脑脊液抗GABABR抗体均阳性.4例患者胸部CT提示肺部占位,其中2例活检证实为小细胞肺癌.所有患者在明确抗GABAB受体脑炎诊断后均接受免疫治疗,对免疫治疗反应较好.1例患者未发现肿瘤,随访完全恢复;其余4例患者均遗留不同程度的后遗症. 结论 抗GABA;受体脑炎对免疫治疗有良好反应,早识别、早诊断、早治疗对改善患者的预后很重要....
摘要:运动障碍疾病是一类神经系统变性疾病,常伴有颅内铁的异常沉积.磁敏感加权成像(susceptibility weighted imaging,SWI)技术利用铁质引起的磁场局部不均匀性引起的磁化率效应能够发现铁沉积增多.采用三维高分辨率、速度补偿的梯度回波序列成像,得到幅值图、相位图及两者结合的图像.本研究综述了SWI序列成像原理及图像后处理技术,中脑和基底节区结构在SWI序列上的影像特点及SWI技术在运动障碍疾病中应用....
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