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摘要:自DNA测序技术应用在遗传性聋的分子病因检测以来,已经发现超过220个耳聋基因.从Sanger测序法诞生至今,DNA测序技术经历了近40年的发展史.遗传性聋作为一种先天疾病,重在预防.基因panel是一种常用的目标基因测序工具,可以发现目标耳聋基因突变位点.本文将从基因panel在耳聋基因检测中应用情况及其缺点进行综述....
摘要:This report described a case of the wry nose and rhinolith patients.A 25 years old female patient complained a sense of persistent left side of nasal congestion runny with 10 years.During the 10 years the symptom repeatedly occurrence,aggravated with peculiar smell of 1 months.A combined treatment including endoscopic sinus surgery with correction of the deviated nose and removal of nasal stone was performed in the patient.Three monthsafter operation,the patient recovered well,without recurrence,external nasal deformity,foreign bodies remain....
摘要:Neurotrophin-3(NT-3)attracted increasing attention about NTFs researches in recent years.But the mechanism of promoting the development of neurons and neurite extension is not clear.Recombinant human NT-3 or NT-3 gene is commonly used in the treatment of peripheral and central neurons system damage.When rats are born,the cochlear is not mature yet.It is a suitable experimental animal for studying the morphological and functional development of the peripheral auditory pathway.It was found that NT-3 could promote the survival,growth,division and extension of the cochlear neurons in rats.To make clear the role of NT-3 in the development of spiral ganglion in the rat cochlear will be of significance for the treatment of nervous hearing loss by NT-3 in the future....
[硕士论文] 郭春飞
耳鼻咽喉科学 延边大学 2018(学位年度)
摘要:1.目的
  探讨前庭导水管扩大患者(Enlarged vestibular aqueduct,EVA)的听力学特点及检测耳聋基因SLC26A4突变位点。
  2.方法
  24例耳聋患者利用颞骨CT影像学检查诊断EVA,采用Conera纯音测听仪检测纯音测听(Pure tone threshold,PTT),ZODIAC901中耳分析仪检测声阻抗,HIS Smart EP测试仪检测听性脑干诱发电位(Auditory brainstem response,ABR)和40Hz相关电位阈值(40Hz auditory event related potential,40H-zAERP),HIS Smart DPOAE耳声发射仪检测畸变产物耳声发射(Distortionproduct otoacoustic emission,DPOAE),检测言语识别率(Speed-discriminationscore,SDS)。所有患者听力结果按照听力损失程度进行轻、中、重分度,按照耳聋性质分为传导性、感音神经性、混合性耳聋,计算比较各种类型的耳聋比例。利用基因panel(包含127个耳聋基因)检测耳聋基因,包括FOXI1和KCNJ10基因的突变位点。将检测结果按照SLC26A4等位基因突变和非等位基因突变进行分组分析,查阅NCBI数据库标出所有检测出突变位点在基因上的位置。
  听力学检查严格按照操作流程进行,包括人员准备(对于无法正常配合检查的人员不纳入研究范围)和环境准备(各项听力检查分别在标准隔音室和电屏蔽隔音室内进行)。
  3.结果
  听力检查结果:1.耳聋程度分类结果:轻度耳聋1例(4.17%),中度耳聋5例(20.83%),中重度耳聋6例(25%),重度耳聋6例(25%),极重度耳聋6例(25%);2.耳聋类型分类结果:感音神经性聋16例(66.67%),混合性耳聋8例(33.33%);3.DPOAE和ABR检查结果:DPOAE通过5例(20.83%),均为轻度或中度听力损失患者,ABR引出9例(37.5%)。
  基因检测结果:1.按致病性分类结果:(致病位点)c.387delC、c.230A>T(p.Lys77Ile)、c.1229C>T(p.Thr410Met)、c.235C>T(p.Arg79Ter)、c.1226G>A(p.Arg409His)、c.1595G>T(p.Ser532Ile)、c.1174A>T(p.Asn392Tyr)、c.1339delA;(临床意义不明的位点)c.915_916insG、c.692T>A(p.Val231Glu)。2.按频率分类:最高频检出率位点是c.919-2A>G,在SLC26A4等位基因突变患者中的检出率为59.09%,其中纯合突变患者为8名。紧随其后的位点是c.2168A>G(p.His723Arg),检出率为6.82%。22位患者中c.1707+5 G>A和c.1336C>T(p.Gln446Ter)均发现两名患者携带。
  4.结论
  1.前庭导水管扩大患者的听力学表现呈多样性,耳聋程度为中度以上听力损失,耳聋性质特征是感音神经性听力损失,兼混合性耳聋。重度及以上听力损失的EVA患者DPOAE和ABR无法引出。
  2.EVA患者的SLC26A4基因突变位点以c.919-2A>G检出率最高。SLC26A4等位基因突变是导致EVA主要原因。
  3.SLC26A4基因并不是EVA的唯一致病基因。
摘要:[目的]探讨重度耳聋儿童颈性前庭诱发肌源性电位(cVEMP)测试的意义.[方法]实验组选择重度耳聋儿童33例54耳,行cVEMP测试,分析cVEMP的引出率和振幅.同时选择正常儿童9例18耳作为对照组.[结果]实验组54耳中,39耳(72%)引出cVEMP反应;对照组18耳(100%)均引出cVEMP反应.实验组与对照组cVEMP振幅间差异无统计学意义(P=0.37).[结论]通过对重度耳聋儿童进行cVEMP测试可评估重度耳聋儿童的前庭功能....
摘要:[目的]探讨神经营养素3(NT-3)对发育阶段大鼠耳蜗螺旋神经节神经元(SGN)生长发育的影响.[方法]取发育阶段大鼠耳蜗螺旋神经节神经元细胞,随机分为对照组和实验组,实验组在培养液中加入NT-3,采用原代细胞培养方法比较实验组和对照组存活的SGN细胞数、神经突起数目及长度.[结果] P0期与P5期,实验组存活的SGN细胞数明显高于对照组(P<0.05);P20期,两组存活的SGN细胞数间差异无统计学意义(P>0.05).P0,P5,P20期,两组神经突起数目和长度间差异均无统计学意义(P>0.05).[结论] NT-3在早期SGN生长发育中起重要作用....
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