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[硕士论文] 邱秀青
妇产科学 福建医科大学 2018(学位年度)
摘要:研究目的:
  研究胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的产前超声诊断、遗传学检测及病理诊断结果,分析胎儿CHD的妊娠结局及活产儿预后,探讨多学科联合会诊的价值,为胎儿CHD围生期一体化管理提供依据。
  研究方法:
  收集2012年1月~2016年12月于我院孕中期经胎儿超声心动图诊断的胎儿CHD共1492例。按心内畸形的复杂程度、是否合并心外异常分为4组,A组简单型CHD不合并心外异常,B组简单型CHD合并心外异常,C组复杂型CHD不合并心外异常,D组复杂型CHD合并心外异常。A、B组合称简单型CHD,C、D组合称复杂型CHD,部分CHD病例接受遗传学检测,终止妊娠的部分病例行病理解剖或铸型标本建立,依据CHD活产儿是否手术治疗,分为手术组和观察组。分析胎儿CHD的产前超声诊断分类、遗传学检测结果、病理诊断与超声诊断的比较结果,以及各组胎儿的妊娠结局差异及活产儿预后,探讨胎儿CHD多学科联合会诊的价值。
  研究结果:
  1、胎儿CHD病例中,A、B、C、D组分别有445例、236例、583例、228例。前十位病种依次为室间隔缺损、法洛四联症、血管环、房室间隔缺损、主动脉缩窄、内脏异位综合征、肺动脉狭窄、右室双出口、大动脉转位、肺动脉闭锁,占本研究病例的82.84%(1236/1492)。
  2、妊娠结局:A、B、C、D组分别有344例、222例、454例、215例完成随访,各组的终止妊娠率分别为12.21%(42/344)、71.62%(159/222)、85.02%(386/454)、91.16%(196/215),依次增高(P tend<0.001);继续妊娠存活率分别为98.67%(298/302)、85.71%(54/63)、67.65%(46/68)、36.84%(7/19),依次降低(P tend<0.001)。胎儿复杂型CHD的终止妊娠率87.00%(582/669)、胎死宫内率2.09%(14/669)、新生儿死亡率2.99%(20/669)均高于简单型CHD(P<0.05),胎儿CHD合并心外异常的终止妊娠率81.24%(355/437)、胎死宫内率3.43%(15/437)均高于无合并心外异常者(P<0.05)。
  3、235例(235/1492,15.8%)CHD胎儿接受介入性产前诊断,检出48例(48/235,20.43%)染色体异常,染色体数目异常40例,染色体微缺失8例。合并心外异常的CHD染色体异常率39.81%(41/103)明显高于无心外异常的CHD染色体异常率5.30%(7/132)(P<0.05),染色体异常率在简单型CHD和复杂型CHD之间无显著性差异(χ2=2.241,P=0.134)。
  4、CHD产前超声诊断与心脏病理解剖及铸型标本建立的诊断结果比较,复杂型CHD产前超声诊断准确率90.50%,误诊率9.50%。病理解剖显示超声误诊主要集中在肺动脉闭锁、内脏异位综合征、左心发育不良综合征、瓣膜病变;铸型显示超声误诊主要集中在大动脉分支异常及体、肺静脉异常回流。
  5、27例复杂型CHD如法洛四联症、房室间隔缺损、主动脉弓缩窄、大动脉转位、右室双出口、肺动脉闭锁及主动脉弓离断等,生后行心脏矫治术,术后死亡6例,存活率77.78%(21/27);38例简单型CHD生后行心脏矫治术,术后死亡3例,存活率92.10%(35/38)。手术组术后诊断结果与观察组生后超声结果显示,产前超声在胎儿简单型CHD中的诊断准确率为98.68%(225/228),在胎儿复杂型CHD中的诊断准确率为91.67%(44/48)。
  6、651例(651/1492,43.6%)CHD胎儿参加多学科联合会诊,各组参加联合会诊的比例分别为11.0%(49/445)、31.3%(81/236)、53.9%(314/583)、90.8%(207/228)。与未参加联合会诊的病例相比较,参加联合会诊的四组病例终止妊娠率均下降,B组与C组终止妊娠率明显下降,差异有统计学意义(P<0.001)。A组与D组的终止妊娠率也有下降,但差异无统计学意义(P=0.106、P=0.386a)。
  研究结论:
  1、产前超声是目前诊断胎儿CHD的最重要方法。复杂型CHD产前超声诊断准确率为90.50%~91.66%,简单型CHD产前超声诊断准确率为98.68%。
  2、胎儿CHD建议行介入性产前诊断排除染色体异常。简单型CHD预后良好,建议保留胎儿。复杂型CHD胎儿预后差别较大,需个体化分析,慎重决定终止妊娠。
  3、胎儿CHD局部病理解剖及铸型标本建立是验证产前超声诊断的有效方法。局部病理解剖可以准确诊断心内畸形,铸型标本建立诊断大动脉分支及体、肺静脉回流异常更具优势。二者结合能有效发现并矫正产前超声诊断的漏误诊信息,为临床及教学提供真实标本素材。
  4、多学科联合会诊是胎儿CHD围生期管理中的有效方法,根据CHD的超声影像学资料、遗传学检测结果、孕妇临床信息等开展多学科综合分析,进行危险分层评估、预后咨询,提供胎儿CHD出生后救治路径,形成围生期一体化管理。
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