绑定机构
扫描成功 请在APP上操作
打开万方数据APP,点击右上角"扫一扫",扫描二维码即可将您登录的个人账号与机构账号绑定,绑定后您可在APP上享有机构权限,如需更换机构账号,可到个人中心解绑。
欢迎的朋友
万方知识发现服务平台
获取范围
  • 1 / 1
  (已选择0条) 清除 结果分析
找到 3 条结果
摘要:目的 探索透明带糖蛋白基因(zona pellucida glycoprotein 4,ZP4)单核苷酸多态性(single nueleotide polymorphisms,SNPs)位点rs547984、rs540782、rs693421、rs2499601多态与四川地区原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma,POAG)的关联性.方法 应用SNaPshot法对336例POAG患者和768名正常对照者进行基因分型.结果 ZP4基因SNPs位点rs547984、rs540782、rs693421、rs2499601在POAG病例组与对照组的等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05);单倍体型分析表明这4个SNPs产生的单倍体型GGAG在对照组与病例组之间的差异有统计学意义(P<0.05).结论 ZP4基因SNPs位点rs547984、rs540782、rs693421、rs2499601多态可能与四川地区POAG无关联....
摘要:目的:探讨与血脂相关候选基因(APOC1,CELSR2,BUD13)多态性与汉族成都地区人群血脂亚组分异常的相关性。方法将成都地区1900例受试者按TC、TG、LDL-C和HDL-C分为正常组和异常组;采用单碱基延伸测序法分别对rs17035630( CELSR2基因),rs4420638( APOC1基因),rs11556024( BUD13基因)进行基因分型。结果 rs17035630( A/G)等位基因分布在LDL-C两组间差异有统计学意义(χ2=6.568,P =0.010);多因素Logistic回归分析显示,rs17035630 A等位基因携带者对增高LDL-C的风险是G等位基因的1.396倍( OR=1.396,95%CI:1.145~1.697,P =0.001)。结论 CELSR2基因多态性与血脂亚组份LDL-C异常有关。...
[硕士论文] 谭英彩
临床检验诊断学 西南医科大学 2018(学位年度)
摘要:本文从以下几个部分展开论述:
  第一部分 ZP4基因单核苷酸多态性与中国汉族人群原发性开角型青光眼关联研究
  目的:迄今为止,基于全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)发现了数十个遗传基因或位点与原发性开角型青光眼(Primary Open-angle Glaucoma,POAG)的发病相关。其中小梁网诱导性糖皮质激素反应蛋白基因(Myocilin,MYOC)、视神经病变诱导反应蛋白基因(Optineurin,OPTN)、色氨酸-天门冬氨酸重复序列36基因(WD40-repeat36,WDR36)和神经营养因子(Neurotrophin-4,NTF4)等被鉴定为POAG的致病基因。近来,研究发现透明带糖蛋白基因(Zona Pellucida Glycoprotein4,ZP4)单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs)位点rs547984、rs540782、rs693421和rs2499601与POAG相关联(Nakano M等,2009;Kim K等,2014)。但在其他人群未得到有关联的证据。本研究在中国汉族人群验证ZP4基因SNPs与POAG的关联性。
  方法:本研究纳入336例POAG及768例正常对照进行病例对照研究;采用单碱基延伸法(SNaPshot)对ZP4基因的SNPs位点rs547984、rs540782、rs693421、rs2499601进行基因分型。统计学分析方法(SPSS22.0)包括:采用卡方检验分析等位基因、基因型频率分布及分析其显性、隐性遗传模型;采用Logistic回归校正性别、年龄的差异;采用Bonferroni方法进行P值多重校正;采用Haploview4.2(Broad Institute,Cambridge,MA)分析连锁不平衡(Linkage Disequilibrium,LD)和单倍体型结构。
  结果:ZP4基因4个SNPs位点的基因型频率在病例组与对照组的分布均符合HWE(P>0.05),说明研究对象具有群体代表性。本研究未发现ZP4基因的这4个SNPs位点等位基因分布与POAG的发病相关。进一步应用显性与隐性遗传模型进行分析这些SNPs位点与POAG的关系,结果显示病例组及正常对照组的差异无统计学意义(P>0.05)。进一步分析单倍体型,发现这4个SNPs产生的GGAG单倍体型在病例组与对照组之间的分布有统计学差异(P<0.05),为风险单倍体型;携有GGAG单倍体型的个体患POAG的风险将增加2.935倍。
  结论:本研究对336例POAG患者和768例对照进行病例对照研究,验证ZP4基因SNPs位点rs547984、rs540782、rs693421及rs2499601的多态性与POAG的关系,结果表明ZP4基因SNPs位点rs547984、rs540782、rs693421及rs2499601与中国汉族人群POAG发病可能无关联性。
  第二部分 一个遗传性压力易感性周围神经病家系候选基因PMP22筛查研究
  目的:针对一个遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsy,HNPP)家系,进行周围神经髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein22,PMP22)基因缺陷筛查,确定PMP22基因是否为该先证者的遗传病因。
  方法:对先证者及未患病家系成员采用(1)PCR 结合Sanger测序,筛查PMP22基因2-5号外显子和5'-UTR侧翼区的点突变; (2)采用多重连接依赖性探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测PMP22基因大片段重复或缺失突变。
  结果:(1)直接Sanger法测序未检测到PMP22基因外显子及其侧翼区点突变;(2)MLPA检测到先证者PMP22外显子相对峰面积比值小于0.7,提示相对应的17p11.2包含PMP22基因在内的片段发生杂合缺失。
  结论:研究表明17p11.2包含PMP22基因在内的大片段缺失是该HNPP先证者的分子诊断依据。
  (已选择0条) 清除
公   告

北京万方数据股份有限公司在天猫、京东开具唯一官方授权的直营店铺:

1、天猫--万方数据教育专营店

2、京东--万方数据官方旗舰店

敬请广大用户关注、支持!查看详情

手机版

万方数据知识服务平台 扫码关注微信公众号

万方选题

学术圈
实名学术社交
订阅
收藏
快速查看收藏过的文献
客服
服务
回到
顶部