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摘要:目的 对两个马凡综合征家系进行原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1 gene,FBN1)基因突变的筛查分析.方法 采集家系中患者及正常个体外周静脉血,提取基因组DNA.应用二代测序法对FBN1基因全部65个外显子进行序列分析.应用PolyPhen-2和SIFT预测FBN1蛋白可能的结构和功能变化.结果 两家系的患者均表现出眼部和骨骼系统的症状;测序结果显示两家系患者分别携带FBN1基因c.1879C>T(p.R627C)、c.2584T>C(p.C862R)杂合错义突变,家系中其他正常成员均未检出该突变.PolyPhen-2和SIFT预测该突变位点可能导致FBN1蛋白的结构和功能受到破坏.结论 两个家系中的FBN1基因c.1879C>T及c.2584T>C突变,可能是患者致病的原因;其中c.2584T>C基因突变在中国马凡综合征患者中尚未见报道.本研究结果丰富了FBN1基因的突变谱,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据....
摘要:目的 探索透明带糖蛋白基因(zona pellucida glycoprotein 4,ZP4)单核苷酸多态性(single nueleotide polymorphisms,SNPs)位点rs547984、rs540782、rs693421、rs2499601多态与四川地区原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma,POAG)的关联性.方法 应用SNaPshot法对336例POAG患者和768名正常对照者进行基因分型.结果 ZP4基因SNPs位点rs547984、rs540782、rs693421、rs2499601在POAG病例组与对照组的等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05);单倍体型分析表明这4个SNPs产生的单倍体型GGAG在对照组与病例组之间的差异有统计学意义(P<0.05).结论 ZP4基因SNPs位点rs547984、rs540782、rs693421、rs2499601多态可能与四川地区POAG无关联....
摘要:目的 对1例马凡综合征患儿的原纤维蛋白基因-1 (fibrillin-1 gene,FBN1)基因进行突变分析,探讨其分子发病机制.方法 应用直接测序法对FBN1基因全部66个外显子进行序列分析.用SIFT与PolyPhen-2软件预测FBN1蛋白的结构和功能变化.结果 测序结果显示患儿FBN1基因第32外显子存在c.3998 G>A (p.Cys1333Tyr)杂合错义突变,为未报道过的新突变;而患儿家系正常成员和683名正常对照者均未检出该突变.通过蛋白质同源序列比对分析,发现该突变位点在不同物种的FBN1蛋白中高度保守.SIFT与PolyPhen-2预测该突变位点可能导致FBN1蛋白结构和功能的破坏.结论 FBN1基因c.3998 G>A(p.Cys1333Tyr)突变可能为该患儿的致病原因,本研究结果丰富了FBN1基因的突变谱....
[硕士论文] 蒋琳鑫
临床检验诊断学 西南医科大学 2018(学位年度)
摘要:目的:马凡综合征是一种显性遗传的罕见性结缔组织病,全身多个系统均可出现异常,以眼部、心血管系统及骨骼系统为主,发病率约为1/10000-1/20000。目前尚无特殊治疗方法,主要对相应系统及器官病变进行药物或手术对症治疗。人类原纤维蛋白基因-1(fibrillin-1gene,FBN1)的突变在马凡综合征发病过程的重要作用已经被证实;先天性无虹膜是一种罕见的常染色体遗传性疾病,发病率在不同族群中约为1/64,000-1/96,000,其中虹膜组织的退化是最显著的临床特征,大多数情况下,前房角镜下可见残存的虹膜根部,在大多数病人中能检出人类配对基因盒6(the paired box6gene,PAX6)突变。本研究分别选取FBN1基因与PAX6基因为两种疾病的候选基因,对其进行突变筛查,探讨这两种罕见病发病的分子机制,以期推动其遗传咨询及产前诊断研究。
  方法:本研究收集到两个马凡综合征家系和一个先天性无虹膜家系,家系编号分别为MFS-01、MFS-02及CA-01,病史采集后分别绘制出家系图。并收集同期健康检查者作为对照组。对马凡综合征家系成员主要进行眼科,心血系统及体格检查,依据临床标准确诊患者;对先天性无虹膜家系成员主要进行神经系统、体格检查及视力检查、眼前节检查、眼压测量、眼底检查和正视评估等眼科专科检查,依据临床指南确诊患者。在征得知情同意后采集5-10ml静脉血提取基因组DNA,从NCBI数据库中获取FBN1和PAX6基因序列,使用primer3设计引物,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增出两基因的全部外显子及前后100bp左右片段,纯化酶纯化PCR产物后使用ABI-3730直接测序法进行序列分析,与健康对照比较研究,SIFT与PolyPhen-2预测FBN1蛋白可能的结构和功能变化。
  结果:MFS-01家系确诊1名男性患儿,主要临床表现有双眼晶体缺如、玻璃体浑浊、主动脉窦部扩张、体瘦身长、指趾细长等,从该患者FBN1基因发现了位于32外显子上的c.3998G>A(p.C1333Y),而家系中未患病成员及健康对照者中未检出此突变;MFS-02中确诊两名患者,为一对父女,两者除有晶体异位、斜视、骨骼系统等相似的临床表现外,男性患者有主动脉夹层病史,女性患儿也存在主动脉根部扩张,从两名患者中检出一位于14外显子上的c.1708T>G(p.C570G)杂合错义突变,而家系中其余未患病成员及正常对照未检出此突变;CA-01家系确诊4名患者,主要临床表现集中在眼部,包括虹膜缺如、视力低下、眼球震颤、白内障等,在4名患者PAX6基因发现了位于6号外显子上的c.275G>A(p.R92Q)杂合突变。以上三个通过SIFT与PolyPhen-2预测突变位点可能导致相应蛋白的结构和功能受到破坏。
  结论:FBN1基因的突变c.3998G>A(p.C1333Y)和c.1708T>G(p.C570G)可能是马凡综合征家系中患者发病的主要原因,而PAX6基因的突变位点c.275G>A(p.R92Q)可能是先天性无虹膜家系患者发病的主要原因。这三个家系中所发现的突变在国内外未见有报道,为新突变,此结果丰富了FBNI与PAX6的突变谱,为马凡综合征和先天性无虹膜的遗传咨询及产前检查提供了依据。
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