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摘要:临床资料患者,男,31岁.因全身红斑、脓疱3个月,伴瘙痒来我院就诊.患者半月前无任何诱因上肢出现红斑、粟粒大脓疱,伴痒.1周后脓疱自然破溃结痂,之后皮损逐渐发展至腋下及胸背部,有些皮损环状或半环状排列,成批出现,为求进一步诊治遂来我院就诊.既往体健,无药物过敏史,否认职业环境接触史.否认家族中有类似病史....
摘要:患者,女,48岁。双下肢角化性丘疹半年。皮肤科检查:双下肢多发性对称分布的棕红色角化过度性丘疹,直径约1~5 mm。皮损组织病理检查示:表皮局部呈塔尖样致密角化过度,其下方表皮萎缩,真皮浅层炎细胞浸润。诊断为持久性豆状角化过度症。给予阿维A口服及维A酸乳膏外用症状好转。...
[博士论文] 王红蕾
皮肤病与性病学 山东大学 2018(学位年度)
摘要:MAPK)的激活和肿瘤坏死因子(Tnf)-α的生成,影响到小鼠的免疫反应。结合该研究,我们推测rs1465788_G极可能导致ZFP36L1的低表达并进一步通过MKP-1-p38MAPK通路导致TNF-α的表达下调,参与麻风的发生;反之,rs1465788_A上调了TNF-α的表达从而参与了银屑病的发病和发展。双萤光素酶报告实验结果与第一节发现的银屑病的风险等位基因为rs1465788_A的结果是一致的。本节研究结果为rs1465788可能参与银屑病和麻风的发病机制提供了依据。
  第二章 糖尿病与银屑病共有易感位点的遗传关联性分析
  为了鉴定银屑病和糖尿病这两种疾病之间更多的共享易感基因位点以探索这两种疾病共有的发病机理,我们采用Sequenom平台对既往报道的糖尿病易感位点在山东地区的汉族人群中的4,456个银屑病患者和6,027个正常对照者中进行验证。健康对照组与病例组两组间年龄、性别及地域均相匹配。根据GWAS报道和易感位点之间连锁不平衡情况,我们选定了131个糖尿病易感位点进入本研究。105个易感位点通过引物设计,经过质量控制后,最终89个点被选入进行分析研究。
  这89个糖尿病易感位点中我们发现了三个与中国汉族银屑病之间存在显著相关性的新的银屑病易感位点:rs6679677(P=6.15×10-5,OR=5.07),rs16861329(P=2.02×10-4,OR=0.87),rs849135(P=6.59×10-9,OR=1.78),这三个位点分别位于PTPN22,ST6GAL1和JAZF1基因。我们还对这三个SNPs以及与这三个SNPs之间存在高度连锁不平衡(LD)(r2>0.9,D'>0.9)的SNPs进行了表达数量性状位点(eQTL)分析。我们发现rs6679677在全血中与PTPN22的表达有显著关联,rs849135在骨骼肌中与JAZF1的表达有关。然而我们并没有发现关于rs16861329的eQTL效应的任何证据。
  研究结果发现银屑病和糖尿病之间确实存在共享的易感位点;另外位于PTPN22基因的SNP位点rs6679677与中国北方汉族人群银屑病显著相关,这提示T细胞受体信号通路在银屑病和糖尿病的发病机制中均发挥着重要作用,这也进一步证实了银屑病和糖尿病之间存在共享遗传易感性。
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