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摘要:目的 分析2例合并脑出血伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)的临床、影像学特征及危险因素. 方法 收集2例合并脑出血CADASIL患者的临床资料,并行常规头颅MRI、磁敏感加权成像(susceptibility-weighted imaging, SWI)扫描. 结果2例患者均伴有高血压、未接受抗栓药治疗.脑出血分别位于外囊和枕叶.2例患者均伴多发微出血灶(31个和131个)、多发腔隙、脑白质脱髓鞘.其中1例患者脑出血为首发症状,另1例患者伴认知功能减退.结论 CADASIL患者不仅表现为缺血性卒中,而且可合并脑出血,部分患者以脑出血为首发症状.应积极管理患者的血压....
摘要:目的 了解伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者脑微出血的发病情况和脑内各区域的分布,探讨其影像学特征和临床意义.方法 回顾性分析2014-2017年就诊于郑州大学民医院、完善头颅MRI和磁敏感加权成像的7例有症状CADASIL患者的影像学和临床资料,总结其影像学特征和临床意义.结果 7例患者均经Notch3基因检测确诊,其中11号外显子突变者4例,4号外显子突变者3例.7例CADASIL患者均出现脑微出血,共108个(4~36个)病灶.脑微出血灶分布在皮质-皮质下的最多.其中1例患者合并脑出血,位于外囊,该患者既往有高血压病史、伴有多发微出血灶(31个).结论 在有症状的CADASIL患者中,脑微出血是常见的影像学表现,多分布于皮质-皮质下.脑出血是CADASIL患者临床表现之一....
摘要:目的 探讨1例临床表现为秃头、腰痛及帕金森症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的临床表型.方法 分析患者的临床及影像学资料,并对其家系成员进行基因检测.结果 患者有反复发作的卒中、痴呆、情感障碍等典型表现,以及秃头、腰痛、帕金森症状等.头颅磁共振扫描显示大致对称的白质病变及多发腔梗.基因检测发现NOTCH3基因c.1672C...
摘要:目的 探讨1个中国家族性早发型阿尔茨海默病家系的临床表现、基因突变及影像学表现.方法 收集2016年10月11日就诊于我院神经内科、临床诊断为早发型阿尔茨海默病的先证者及其家系,对先证者进行早老素1基因、早老素2基因、微管相关蛋白tau基因、β淀粉样前体蛋白基因检测,分析其临床表现及辅助检查、神经心理测评结果,并对家系中部分成员、50例散发性阿尔茨海默病患者和50名家系外正常个体进行突变位点验证.结果 该家系先证者表现为语言损害、记忆力下降、格改变、言语重复、视空间障碍、精神行为异常.我们通过基因检测发现先证者早老素1基因7号外显子第226位点密码子发生p.L226R突变,家系中另5位成员(Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ4、Ⅲ6、Ⅲ7)亦存在该位点的突变.先证者母亲有可疑症状,姐姐及弟弟与先证者有相似症状,均已去世.50例散发性阿尔茨海默病患者和50名家系外正常个体均未发现该突变.先证者CT血管造影示血管正常,18氟-脱氧葡萄糖-正电子发射体层显像(18F-FDG-PET)显示脑萎缩及双侧额叶、颞叶、顶叶、海马代谢减低;2例携带者(Ⅲ6、Ⅲ7)MRI、MRA、18 F-FDG-PET均正常.结论 我们在中国群中发现了早期以语言损害为主要表现的家族性早发型阿尔茨海默病的1个突变位点,即早老素1基因第7号外显子p.L226R突变,此突变很可能与该家系的发病相关....
摘要:目的 分析我国河南地区伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床、影像学特征及NOTCH3基因突变热点的分布.方法 收集2012-2016年在郑州大学民医院神经内科就诊的通过基因或病理确诊的CADASIL患者,回顾性分析其临床及影像学特征,同时总结分析河南地区NOTCH3基因突变的分布热点.结果 共收集确诊为CADASIL的患者37例,分别来自19个相互独立的家系,其中17个家系以基因检测确诊,另2个家系经病理确诊.共确诊13个NOTCH3基因突变位点.17个基因确诊的家系中有1个家系的突变位于3号外显子,4个位于4号外显子,1个位于8号外显子,8个位于11号外显子,2个位于13号外显子,1个位于20号外显子.37例CADASIL患者中已有症状者27例,以卒中和认知功能障碍多见,还有脑出血、头晕、秃头、腰痛、帕金森表现等少见症状.27例已发病者中有12例合并脑血管病危险因素.22例患者行头颅MRI检查,结果显示白质病变主要集中在脑干、基底节、皮质下、颞极、外囊等部位,且颞极白质病变出现比例多于外囊(19∶7),在T2WI序列表现为高信号.结论 CADASIL患者可合并危险因素存在;T2WI发现颞极高信号比外囊多见.河南地区的CADASIL患者NOTCH3突变热点集中在11号和4号外显子....
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