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摘要:目的 报道1例Madelung病1型患者的诊断治疗并文献复习,提高对Madelung病的临床认识.方法 报告1例Madelung病-1型病例,检索PubMed数据库,结合文献报道总结分析Madelung病的临床表现及诊疗经验.结果 本病例系54岁中年男性,因"颈部弥漫性肿大5年余,加重3个月"入院.行颈部MRI等影像学检查及颈部包块活检提示为Madelung病.全麻下行包块切除术,术后病理证实该诊断.患者恢复情况良好,术后6个月随访,患者颈部及全身无包块复发.复习文献获知,该病以颈部对称性脂肪增生为主要临床特征,根据病变解剖部位可分为3型.病因可能与棕色脂肪的类肿瘤样病变有关.长期酗酒等因素可使机体线粒体中某些与脂肪代谢有关的大分子发生基因突变,造成脂肪分解代谢障碍,导致脂蛋白脂酶活性下降,肾上腺素刺激的脂肪溶解过程减少,线粒体DNA突变,棕色脂肪细胞对称性去神经支配,最终致脂肪组织肥大.结论 应根据体检、病变部位、影像学脂肪组织的分布特点、患者年龄和性别,以及有无酗酒史等进行综合性诊断,并及时手术治疗,定期随访....
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