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摘要:目的 分析12例可能或很可能散发性克雅氏病(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease,sCJD)患者的临床特点及辅助检查结果,以提高对克雅氏病的认识.方法 回顾性分析2012年3月至2016年12月至我院神经内科12例疑诊散发性克雅氏病(sCJD)的临床资料.结果 12例患者中亚急性起病11例,慢性起病1例.主要临床特点有进行性痴呆、锥体束征、锥体外系征、小脑症状.磁共振T1WI低信号,T2WI高信号,弥散加权像DWI显示以对称或不对称的沿皮层走行的花边样高信号为特征性磁共振改变,基底节区受累相对较少.脑电图以周期性三相波为主.9例患者行脑脊液14-3-3蛋白检查,其中阳性者7例,阴性者2例.所有患者均于16个月内死亡.结论 sCJD多为亚急性起病,以快速进行性痴呆为特征临床表现,磁共振DWI皮层花边征、脑电图周期性三相波、脑脊液14-3-3蛋白阳性有助于临床医生早期识别和诊断本病....
摘要:认知障碍疾病常见包括轻度认知障碍?阿尔茨海默病?额颞叶痴呆?路易体痴呆?血管性痴呆等.在2009 年全球有3.56 千万认知障碍疾病患者,预计在2030 年将达到6.6 千万[1],故痴呆的发病率随着年龄增长而成倍的增加[2]....
摘要:静脉溶栓是唯一被证实治疗急性脑梗死的有效方法,且对于适用溶栓的患者静脉注射重组组织纤溶酶原激活物(rt-PA)是最佳选择,但其增加了症状性脑出血(symptomat‐ic intracerebral hemorrhage ,SICH )的风险。据统计急性脑梗死患者应用rt-PA溶栓后出现SICH约占6%。最近一项随机对照试验研究显示,急性脑梗死患者应用rt-PA溶栓后SICH发生率为5.9%,安慰剂组为1.1%。另一项Meta分析中2639例急性脑梗死患者rt-PA溶栓后SICH发生率为5.2%[1]。急性脑梗死患者静脉溶栓后出现SICH是严重的不良后果,其病死率可达50%~80%,甚至严重的患者病死率可高达90%[2-3]。急性脑梗死静脉溶栓后出现SCIH有一系列相关的危险因素,在此我们将其危险因素做一综述。...
摘要:目的 了解伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者脑微出血的发病情况和脑内各区域的分布,探讨其影像学特征和临床意义.方法 回顾性分析2014-2017年就诊于郑州大学民医院、完善头颅MRI和磁敏感加权成像的7例有症状CADASIL患者的影像学和临床资料,总结其影像学特征和临床意义.结果 7例患者均经Notch3基因检测确诊,其中11号外显子突变者4例,4号外显子突变者3例.7例CADASIL患者均出现脑微出血,共108个(4~36个)病灶.脑微出血灶分布在皮质-皮质下的最多.其中1例患者合并脑出血,位于外囊,该患者既往有高血压病史、伴有多发微出血灶(31个).结论 在有症状的CADASIL患者中,脑微出血是常见的影像学表现,多分布于皮质-皮质下.脑出血是CADASIL患者临床表现之一....
摘要:目的:探讨感染性心内膜炎(IE)并发中枢神经系统疾病的诊治现状,分析其发病率、临床表现、诊断及治疗。方法对2例曾误诊的以中枢神经系统疾病首发的临床表现不典型的 IE 患者的临床资料进行回顾性分析。结果2例患者发病初期分别诊断为蛛网膜下腔出血及脑脓肿,入院后均经血培养和超声心动图检查确诊为感染性心内膜炎并发中枢神经系统疾病,分别给予大剂量、长疗程抗生素治疗。1例抗生素治疗后进行外科手术好转出院,另1例因长期误诊贻误病情预后不良。结论随着抗生素的广泛应用,IE 的临床表现越来越复杂多变且不典型,以并发神经系统疾病为首发症状时易误诊、漏诊。加强对该病认识、仔细问诊和查体及发散诊断思维;多次查超声心动图及血培养有利于提高 IE 早期诊断率,及时制定有效的治疗方案,改善患者预后。...
摘要:患者男,50岁,从事电焊工作10年,2015年11月21日以“头懵17 d,加重伴复视13d”为主诉入院,11月4日因劳累后出现头懵,精神行为异常(表现为思睡、淡漠、不喜交流、较平时喜吃甜食一天三顿吃糖糕),复视,言语不利,吞咽困难,饮水呛咳,四肢无力(表现为上下楼困难,不能持物),无癫痫发作.患者自发病来睡眠增多,纳差,体质量减轻5 kg左右.既往史:高血压病史1个月余.个史:吸烟20余年,量约20根/d....
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摘要:目的 探讨1个中国家族性早发型阿尔茨海默病家系的临床表现、基因突变及影像学表现.方法 收集2016年10月11日就诊于我院神经内科、临床诊断为早发型阿尔茨海默病的先证者及其家系,对先证者进行早老素1基因、早老素2基因、微管相关蛋白tau基因、β淀粉样前体蛋白基因检测,分析其临床表现及辅助检查、神经心理测评结果,并对家系中部分成员、50例散发性阿尔茨海默病患者和50名家系外正常个体进行突变位点验证.结果 该家系先证者表现为语言损害、记忆力下降、格改变、言语重复、视空间障碍、精神行为异常.我们通过基因检测发现先证者早老素1基因7号外显子第226位点密码子发生p.L226R突变,家系中另5位成员(Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ4、Ⅲ6、Ⅲ7)亦存在该位点的突变.先证者母亲有可疑症状,姐姐及弟弟与先证者有相似症状,均已去世.50例散发性阿尔茨海默病患者和50名家系外正常个体均未发现该突变.先证者CT血管造影示血管正常,18氟-脱氧葡萄糖-正电子发射体层显像(18F-FDG-PET)显示脑萎缩及双侧额叶、颞叶、顶叶、海马代谢减低;2例携带者(Ⅲ6、Ⅲ7)MRI、MRA、18 F-FDG-PET均正常.结论 我们在中国群中发现了早期以语言损害为主要表现的家族性早发型阿尔茨海默病的1个突变位点,即早老素1基因第7号外显子p.L226R突变,此突变很可能与该家系的发病相关....
摘要:目的 分析腓骨肌萎缩症(CMT)家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点.方法 收集CMT家系13名成员的临床资料,应用等位基因特异性PCR-双酶切方法检测17p11.2-1 PMP22基因重复(即1 760 bp片段)序列的情况,同时选择40名健康做为对照.结果 该家系中9名成员经等位基因特异性PCR-双酶切方法检测出PMP22基因大片重复(即1 760 bp片段)序列,其中出现临床症状3例(Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复突变为携带者6名(Ⅱ5、Ⅲ6、Ⅲ7、Ⅲ8、Ⅳ1、Ⅳ2),家系中余4名成员及健康对照的40均未见重复条带.结论 基因检测对于明确诊断CMT患者具有重要意义....
摘要:目的 分析磁敏感加权成像(SWI)的磁敏感血管征(SVS)在探测急性大脑中动脉(MCA)血栓形成的价值及其与临床预后的相关性.方法 回顾性分析2014年12月至2015年12月在郑州大学民医院诊断为急性脑梗死的104例患者临床、影像学及实验室检查资料,采用Kappa分析比较MRA与SWI发现血栓的一致性;引用血栓负荷评分(CBS)综合分析血栓的程度和范围,并采用Spearman秩相关分析CBS与临床预后的相关性.结果 104例急性脑梗死患者平均年龄60岁,女性占32%.SVS阳性患者39例(37.5%),SVS阳性且MRA相应血管闭塞或重度狭窄32例(30.8%),两者在预测急性脑梗死动脉血栓一致性较好(Kappa=0.502,P<0.001).SVS阳性MRA无狭窄6例,全部为远端.CBS与预后具有显著相关性(Spearman p=-0.472;P<0.001).结论 SWI发现MCA远端动脉血栓较MRA敏感;高血栓负荷(较低CBS)可作为评估急性脑梗死患者预后较差的重要临床工具....
摘要:根据18F-FDG PET/CT成像在大脑不同区域的不同葡萄糖代谢率来回顾P其在诊断认知障碍相关疾病(轻度认知障碍、阿尔茨海默病、额颞叶痴呆、路易小体痴呆、血管性痴呆)中的重要性....
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