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找到 17 条结果
摘要:目的:探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-Methyltransferase,COMT)基因多态性对注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)儿童服用哌甲酯治疗效果的影响。方法对177例汉族ADHD患儿进行2~4周的哌甲酯开放剂量滴定,获得最佳治疗反应。在治疗前后使用ADHD诊断量表(父母版)对患儿行为变化进行定量评估,并将疗效分为缓解、有效和无效。检测COMT基因rs4680(Val158Met)和rs165599多态性,比较不同基因型患儿的疗效。结果 rs4680不同基因型患儿治疗效果的差异有统计学意义(P<0.01):G/G型缓解38例(40.9%),有效19例(20.4%),无效36例(38.7%);G/A型缓解35例(48.6%),有效16例(22.2%),无效21例(29.2%);而A/A型缓解仅1例(100%),有效0例,无效9例(90.0%)。不同基因型患儿ADHD诊断量表总分、注意缺陷分和多动冲动分治疗前后变化值的差异有统计学意义(P<0.05),G/-型比A/A型量表得分的变化更大(P<0.05)。而rs165599不同基因型患儿疗效差异无统计学意义(P>0.05)。结论COMT基因rs4680(Val158Met)多态性与哌甲酯治疗反应存在关联,rs4680的G等位基因携带者治疗反应优于A/A基因型者。...
摘要:目的:探讨注意缺陷多动障碍(ADHD)转换功能与NRXN1基因的关联.方法:顺序纳入符合美国精神障碍诊断与统计手册4版(DSM-Ⅳ) ADHD诊断标准的ADHD儿童756例和年龄匹配的正常对照儿童133例.采用TMT连线测试(Trail Making Test)记录被试者转换功能各指标,包括数字连线时间、数字连线错误次数、数字字母连线时间和数字字母连线错误次数.选择NRXN1基因的两个单核苷酸多态性(rs1592728和rs4971652)位点,利用Sequenom基因分型平台进行基因型检测.在全部ADHD病例儿童和正常对照采用多重线性回归分析基因型对ADHD转换功能的影响因素,其次,分别在ADHD组和对照组中采用多重线性回归分层分析转换功能与基因型之间的关联.结果:多重线性回归显示转换功能与年龄(β=0.42,P<0.001)、智商(β =0.34,P<0.001)、罹患ADHD(β =0.08,P=0.004)和rs4971652GG基因型(β=0.06,P=0.039)负向关联;ADHD组转换功能与年龄(β=0.46,P<0.001)、智商(β=0.32,P<0.001)、rs4971652的GG基因型(β=0.07,P=0.018)负向关联,与ADHD亚型(β=0.06,P=0.033)正向关联,ADHD-Ⅰ型比ADHD-C型患儿受损严重;对照组转换功能与年龄(β=0.25,P=0.002)、智商(β=0.40,P<0.001)负向关联.结论:ADHD患儿转换功能可能与NRXN1基因SNPs存在关联,GG基因型患者转换功能受损相对轻....
摘要:目的 探讨共患/未共患对立违抗障碍(ODD)的注意缺陷多动障碍(ADHD)儿童与去甲肾上腺素转运体基因(NET1) rs3785143多态位点的关联.方法 对1999年9月至2010年2月就诊于北京大学医院/精神卫生研究所儿童门诊,符合美国精神障碍诊断与统计手册4版(DSM-Ⅳ)诊断标准的587例ADHD共患ODD、1 228例ADHD未共患ODD儿童及554名健康对照儿童进行NET1基因rs3785143位点的基因型检测,比较三组等位基因及基因型分布频率的差异.结果 在ADHD共患ODD中,基因型频率分布与健康对照组差异有统计学意义(P=0.008),TT基因型频率高于健康对照组(4.3%比1.6%,P =0.009);而在ADHD未共患ODD中,C等位基因频率高于健康对照组(0.859比0.821,P=0.005),两组基因型分布频率差异有统计学意义(P=0.005),CC基因型频率高于健康对照组(73.4%比65.9%,P=0.001);控制性别、年龄后,上述关联仍存在.进一步排除其他共患病的影响,在单纯ADHD中,C等位基因(0.870比0.821,P=0.003)、CC基因型(75.8%比65.9%,P=0.001)分布频率高于健康对照组;在单纯ADHD共患ODD中,TT基因型(5.1%比1.6%,P =0.006)分布频率高于健康对照组.结论 NET1基因与ADHD存在关联,ADHD共患ODD与否可能存在遗传学差异....
[期刊论文] 杨莉 王媛媛 黄悦勤
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北大核心 CSTPCD CSCD CASS
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摘要:目的:探讨患方对医方了解和信任程度及其影响因素.方法:在北京市3家三级甲等综合性医院,采用自行设计的自评问卷对438名住院患者或家属进行典型调查.结果:自行设计的调查表内容及结构效度和同质性信度符合要求.患方对医院和医生的了解度分别为56.6%和41.8%,患方对医院、医生的技术和医德的信任度分别为98.2%、92.7%和90.9%,了解度和信任度之间呈正相关(P<0.001).多重线性回归分析显示,患者对医院和医生的了解和户籍影响其对医方信任,“对医院的信任”、“对医生的了解”、手术治疗和性别影响对医生的信任,患方对医院和医生的信任和对医生的了解影响医疗结果满意度.结论:三级甲等医院就诊患方在对医方了解不足的情况下做出的信任选择存在不同层面的矛盾心理.建议加强健康教育和就医选择指导,帮助患方多渠道获得医方信息,提高正确的医疗决策及参与能力....
摘要:目的:探讨多巴胺β-羟化酶基因(DBH)与注意缺陷多动障碍多动冲动亚型(ADHD-HI)的关联情况.方法:选取符合美国精神障碍诊断与统计手册4版诊断标准的99例ADHD-HI患儿(含77个核心家系,来自2092例ADHD样本)及599例正常儿童,采用高通量实时荧光定量聚合酶链式反应(PCR)方法检测DBH基因5个SNPs的基因型,使用plink软件分别进行x2检验和传递不平衡检验,结果进行假阳性结果错误率控制(FDR)法校正.结果:病例对照研究中,病例组的rs1076150(病例对照频率0.933 vs.0.880)、rs1611115 (0.231 vs.0.154)、rs2873804 (0.885 vs.0.803)的T等位基因和rs1548364(0.882 vs.0.807)的A等位基因的频率经过FDR校正后高于对照组(校正后P<0.05);家系资料中进行传递不平衡检验,发现rs1076150、rs2873804的T等位基因和rs1548364的A等位基因的频率经过FDR校正后,存在过度传递(校正后P<0.05);而rs1611115的T等位基因经过校正后存在过度传递的趋势(校正后P=0.054).结论:多巴胺β-羟化酶基因可能与注意缺陷多动障碍多动冲动亚型存在关联....
摘要:目的:研究细胞色素酶 CYP2D6基因多态与托莫西汀治疗注意缺陷多动障碍(ADHD)临床疗效的关联。方法:选取111例符合美国精神障碍诊断统计手册4版(DSM-IV)诊断标准的汉族ADHD 患儿,经8~12周的托莫西汀开放剂量滴定,至1.2~1.4 mg /kg.d 的治疗剂量维持治疗至少4周。在基线和获得最佳剂量4周后使用 ADHD 评定量表(ADHD-RS)评估行为变化,以 ADHD-RS 减分作为主要疗效评估指标,以治疗后 ADHD-RS 各条目评分≤1为缓解标准。选择 CYP2D6基因的3个 SNPs (rs1080985,rs1065852,rs16947)检测多态性,使用荧光定量 PCR 仪进行聚合酶链反应(PCR)并判读基因型。结果:本研究未能发现单个多态性与托莫西汀治疗反应的关联(P >0.05)。单体型分析发现 GAC单体型与缓解状态的关联有统计学意义[缓解 vs.未缓解单体型频数(率):5/56(8.9%)vs.3/164(1.8%),P <0.05],多重检验校正后仍存在显著性趋势(P =0.082);与有效状态的关联分析也发现GAC 单体型与有效存在关联趋势(P =0.078),8例携带者全部为治疗有效的患者,无效的患者中无此单体型。结论:本研究提示 CYP2D6基因多态性可能与托莫西汀治疗 ADHD 的临床症状改善存在关联,但还需要在大样本中进一步验证。...
摘要:目的:探讨共患学习困难的注意缺陷多动障碍( ADHD)男童的记忆特征。方法自2003年12月至2012年9月于北京大学医院精神卫生研究所就诊,依据年龄、智商、亚型相匹配的符合美国《精神障碍诊断与统计手册4版》( DSM-Ⅳ)诊断标准的ADHD共患学习困难( ADHD+LD组)和ADHD不共患学习困难( ADHD-LD组)男童各97例,并选择相匹配的健康对照(对照组)男童97名。采用儿童韦氏记忆量表评估3组男童的记忆能力。结果(1) ADHD+LD组记忆商数和长时记忆均明显低于 ADHD -LD 组和对照组[90±15比98±14、104±14,(36.0±10.2)比(42.1±7.8)、(45.6±6.7)分,均P<0.05];ADHD+LD组短时记忆和瞬时记忆也均明显低于对照组[(53.0±9.2)比(58.0±9.7)分,(10.0±3.3)比(11.3±3.5)分,均P<0.05],但与ADHD-LD组[(54.9±10.7)、(10.8±3.2)分]比较,差异无统计学意义(均P>0.05)。(2)韦氏记忆量表各分量表测验中,经历和定向、心智1→100、心智100→1、联想分测验得分,ADHD+LD组低于ADHD-LD组及对照组[(8.8±3.1)比(10.0±3.0)、(9.9±2.3)分,(8.7±4.1)比(10.0±3.9)、(11.1±3.6)分,(10.7±3.9)比(12.9±2.8)、(13.7±2.2)分,(9.8±3.1)比(10.8±2.6)、(11.1±2.1)分,均P<0.05];心智积累分测验得分,ADHD+LD组低于ADHD-LD组及对照组,ADHD-LD组也低于对照组(均P<0.05);图片、再生、背数测验得分,ADHD+LD组均明显低于对照组(均P<0.05),但与ADHD-LD组比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论共患学习困难的ADHD男童总记忆功能和长时记忆明显受损,短时记忆部分受损,而瞬时记忆影响不显著。...
摘要:目的:研究单胺氧化酶A基因(MAOA)变异对哌甲酯治疗注意缺陷多动障碍(ADHD)临床疗效的影响.方法:以90例符合美国精神障碍诊断统计手册4版(DSM-Ⅳ)诊断标准的汉族ADHD男孩为研究对象,经2~4周的哌甲酯开放剂量滴定,至增加剂量没有进一步临床改善或出现不能耐受的不良作用时获得最佳治疗反应.平均终末剂量(17.5±7.7) mg/d.在基线和获得最佳剂量后使用ADHD评定量表(ADHD-RS)和Conners父母症状问卷评估行为变化,以ADHD-RS减分作为主要疗效评估指标,Conners多动指数(CIH)减分作为次要疗效评估指标.患者DNA经聚合酶链反应(PCR)扩增,使用聚丙烯酰胺凝胶电泳检测MAOA 30bp VNTR,T941G和C1460T多态性.结果:本研究未能发现单个多态性与哌甲酯治疗反应的关联(P>0.05).但是单体型分析发现具有3TC单体型的患者ADHD-RS总分下降明显多于携带3GT和4TC单体型[(22.8±11.4) vs.(8.7±9.2) vs.(11.0±10.6),P<0.05)],携带3TC单体型患者对哌甲酯治疗反应优于未携带3TC单体型患者,ADHD-RS和CIH量表的得分差异均具有统计学意义(P <0.05,效应值r=0.40 ~ 0.60).两类单体型患者的差异在多变量方差分析中同样有统计学意义(P<0.05).结论:本研究提示MAOA基因多态性与哌甲酯治疗ADHD的临床反应存在关联,携带3TC单体型患者更有可能有较好治疗反应....
摘要:目的:注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)是儿童期最常见的精神障碍,表现为与年龄不相适应的注意不集中、多动和冲动。中枢兴奋剂哌甲酯能有效改善ADHD的核心症状,越来越多的研究显示其也能改善工作记忆j抑制等执行功能缺陷。但关于核心症状与执行功能改善的关系研究有限。本研究探索哌甲酯治疗对ADHD患者核心症状与执行功能改善的关系。
[成果] 1200170350 北京
R749.94 基础研究 医学研究与试验发展 公布年份:2010
成果简介:1、课题来源与背景:注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)在学龄儿童精神障碍中患病率居首位,中国调查患病率为4.31%-5.83%,70%的患儿症状可持续至青少年,30%-50%可延续终生,成年后发展反社会人格障碍、犯罪行为和药物滥用的风险是正常儿童的5-10倍,对患者的学业、职业和生活产生广泛的消极影响,也给家庭和社会造成沉重的负担,因而已成为当今儿童精神卫生领域的重大问题之一。ADHD是具有复杂遗传特征的家族性疾病,遗传度平均为0.76,提示遗传因素在ADHD病因学方面起主要作用。为识别ADHD的遗传危险因素及降低ADHD遗传易感性提供理论依据,该项目在自选基础上受卫生部临床学科重点项目(2004-468)基金资助,以及科技部“十五”攻关项目(2004BA720A20)和北京市科技计划项目(Y0204003040831)部分基金资助,经费总投入270万元,人员总投入150人年。2、研究目的与意义:研究目的:(1)为构建ADHD这一复杂疾病的病因与发病机理模型提供科学依据;(2)研究基因、基因-基因交互作用及基因-环境交互作用在ADHD发生、发展及转归中的作用,发现或验证一些ADHD的危险因素,为早期预警、早期诊断、早期干预提供依据。研究意义:(1)为深化对ADHD病因与发病机理的认识提供科学证据;(2)探索ADHD复杂疾病的遗传危险因素,筛选预测指标,确定防控方向。3、主要论点与论据:虽然ADHD的病因和病理机制至今尚不明确,但多项研究表明ADHD是具有复杂遗传特征的家族性疾病,遗传度平均为0.76,提示遗传因素在ADHD病因学方面起主要作用。观点普遍认为:ADHD与大多数行为障碍一样,是多基因遗传的复杂疾病,通过多个微效基因的相互作用以及环境的危险因素而共同导致。在ADHD易感基因的研究中,已应用了连锁和关联研究策略。基于单核苷酸多态性(SNP)的候选基因关联研究,已经成为复杂多基因疾病遗传分析的通用方法。近年来高通量基因分型技术(如DNA芯片技术)的日渐成熟,使得对复杂疾病进行大规模候选基因筛查成为可能。精确地划分表型是降低异质性的关键策略之一。近年来,国内外基于现有的神经生物学假说进行的候选基因研究,主要聚焦于单胺类(多巴胺、去甲肾上腺素和5-羟色胺)神经递质通路上的受体、转运体、合成酶和代谢酶等有关的功能基因。4、创见与创新:从2001年至2009年,ADHD分子遗传学研究取得的主要创新性成果包括:(1)已建立一套完整ADHD临床资料、DNA样本收集、整理、保存的技术规程,共收集DNA样本核心家系1200余个,散发病例2000余例,对照组1100例。共完成30个SNP位点的检测,累积完成荧光定量PCR反应近15万次,包括多巴胺、5-羟色胺、去甲肾上腺素、突触相关蛋白候选基因及代谢酶等基因的检测。(2)在国内首次采用基于BeadArrayTM微珠芯片技术的高通量基因分型平台,从多个神经递质系统的23个重点候选基因上,共选取384个单核苷酸多态性(SNP),进行注意缺陷多动障碍的病例对照关联研究,发现单胺氧化酶基因(MAOA)和ADHD及其注意缺陷为主型存在关联,多巴脱羧酶基因(DDC)和突触小泡蛋白基因(SYP)和ADHD的注意缺陷为主型存在关联,α-2C肾上腺素受体基因(ADRA2C)和ADHD混合型存在关联。(3)采用TaqManTM荧光探针杂交扩增的基因分型技术,从多个神经递质系统的24个重点候选基因上,共选取64个SNP,对ADHD进行详细的临床分型(亚型、共患病、认知特点、预后特点),从多基因角度检测ADHD及其与各亚型的关联。在国内外首先报告了多个DA、5-HT、NE系统及其代谢酶基因多态与中国汉族ADHD相关:以X染色体单胺氧化酶B基因(MAOB)及5-羟色胺2C受体基因(HTR2C)与ADHD相关性最强,还包括多巴胺D4受体基因(DRD4)、多巴胺β羟化酶基因(DBH)、去甲肾上腺素转运体基因(NET1)、突触小泡蛋白基因(SYP)、5-羟色胺1D受体基因(HTR1D)、5-羟色胺4受体基因(HTR4)、色氨酸羟化酶基因(TPH)和5-HTT等。不同亚型ADHD的遗传特点不同,共患病(破坏性行为障碍、学些困难、抽动障碍)可影响DA、5-HT、NE系统及其代谢酶基因多态与ADHD的相关性。结合预后分析,MAOA基因rs1799835和rs1137070多态性位点与ADHD青春期预后相关。对ADHD认知分子遗传的研究发现5-HT系统的HTR2A基因-1438A/G多态以及母亲的受教育程度是中国汉族ADHD患儿智商的影响因素。对基因交互作用的研究发现,COMT×MAOA的交互作用能够预测总智商和操作智商。(4)项目在国内外核心期刊发表论文39篇(其中SCI收录17篇,被引频次平均11.8次/篇;中文核心期刊收录23篇,被引频次平均4.7次/篇),在国内外学术会议上交流论文40篇,其中2篇获国际奖(DonaldJ.Cohen奖和TravelAwardee奖),4篇被评为国内会议优秀论文。并滚动获得多项国家、部级及省市级基金以进一步开展ADHD的病理机制和治疗研究。项目累计培养博士13人,硕士2人,并以继续教育的形式培训儿童精神卫生人员千余人次。对注意缺陷多动障碍的分子遗传学研究居国际领先水平。项目成果对于深化注意缺陷多动障碍的病因、发病机理的认识有重要的理论与意义,成果推广将在全国范围内带动注意缺陷多动障碍发病机制的总体水平。5、社会经济效益、存在的问题社会经济效益:该项目可以帮助提高对ADHD病因与发病机理的认识,识别遗传危险因素,筛选预测指标,为今后普及ADHD和相关心理行为问题的知识,降低ADHD遗传易感性提供理论依据。存在的问题:ADHD是多基因的复杂性疾病,难以在短期内获得确切定位的易感基因资料。6、历年获奖情况:2005年以一完成单位主持的“注意缺陷多动障碍的系统综合研究”获中华医学科技奖贰等奖(中华医学会颁发)。
摘要:目的:注意缺陷多动障碍(Attention-deficit/hyperactivity disorder,ADHD)是一种具有复杂病因的异质性精神障碍。尽管双生子研究显示ADHD有很高的遗传度,分子遗传学研究的发现很不一致。本研究目的是在较大的同质性中国汉族ADHD病例对照样本中进行全基因组关联研究,以期验证和发现具有致病风险的DNA变异。
摘要:目的:注意缺陷多动障碍(Attention-deficit/hyperactivity disorder,ADHD)是一种具有复杂病因的异质性精神障碍。尽管双生子研究显示ADHD有很高的遗传度,分子遗传学研究的发现很不一致。本研究目的是在较大的同质性中国汉族ADHD病例对照样本中进行全基因组关联研究,以期验证和发现具有致病风险的DNA变异。
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