绑定机构
扫描成功 请在APP上操作
打开万方数据APP,点击右上角"扫一扫",扫描二维码即可将您登录的个人账号与机构账号绑定,绑定后您可在APP上享有机构权限,如需更换机构账号,可到个人中心解绑。
欢迎的朋友
万方知识发现服务平台
获取范围
  • 1 / 1
  (已选择0条) 清除 结果分析
找到 7 条结果
摘要:目的 探讨Becker型肌营养不良下肢肌肉的MRI特征.方法 回顾性分析2016-04—2018-05于河南省民医院确诊的6例Becker型肌营养不良患者的临床资料及下肢肌肉MRI结果.结果 3例表现为典型的肢带型肌无力, MRI上其大腿肌肉表现为大收肌、股四头肌、股二头肌长头脂肪化较重, 而缝匠肌、长收肌、股薄肌、半腱肌相对保留, 其小腿腓肠肌存在不同程度的脂肪化改变;2例表现为活动后肌肉痉挛疼痛;1例仅表现为CK增高, 其大小腿肌肉未见明显脂肪浸润.结论 BMD中肌无力者下肢MRI主要表现为大腿大收肌、股四头肌、股二头肌长头脂肪化较重, 而缝匠肌、长收肌、股薄肌、半腱肌相对保留, 小腿的腓肠肌存在脂肪化改变;肌力正常者大小腿肌肉在MRI上可无明显脂肪化改变....
摘要:目的 总结慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床和病理特点.方法 回顾分析2015年10月至2017年7月于我院确诊的5例CPEO患者的临床及骨骼肌病理特点.结果 男性2例,女性3例,均为散发病例,平均起病年龄(27.8±12.56)岁(15~51岁).4例首发症状为眼睑下垂,1例为复视.5例均有眼睑下垂及眼球活动障碍,2例伴复视,1例有轻度颈屈肌和四肢近端肌无力,1例19岁月经初潮且身体矮小.5例新斯的明试验及血清乙酰胆碱受体抗体均阴性.仅1例肌酸激酶(CK)水平轻度升高(251 U/L).1例心电图完全性右束支传导阻滞.5例均行肌电图检查,其中2例部分被检肌呈肌源性改变,5例重复神经电刺激均正常.5例头颅MRI均正常.骨骼肌病理改变主要为异常增多的破碎红纤维(RRF)、破碎蓝纤维(RBF)和细胞色素C氧化酶(COX)阴性肌纤维.结论 CPEO患者主要临床特点为进行性眼睑下垂和眼球活动障碍,少数患者可伴复视或轻微肢体近端肌无力、心脏传导阻滞和发育迟缓等.主要诊断措施为骨骼肌病理可见异常增多的RRF和COX阴性肌纤维....
摘要:目的 分析2例合并脑出血伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)的临床、影像学特征及危险因素. 方法 收集2例合并脑出血CADASIL患者的临床资料,并行常规头颅MRI、磁敏感加权成像(susceptibility-weighted imaging, SWI)扫描. 结果2例患者均伴有高血压、未接受抗栓药治疗.脑出血分别位于外囊和枕叶.2例患者均伴多发微出血灶(31个和131个)、多发腔隙、脑白质脱髓鞘.其中1例患者脑出血为首发症状,另1例患者伴认知功能减退.结论 CADASIL患者不仅表现为缺血性卒中,而且可合并脑出血,部分患者以脑出血为首发症状.应积极管理患者的血压....
摘要:目的:探讨MELAS患者的临床、头颅影像学及骨骼肌病理的特点.方法:回顾性分析2例于我院确诊的MELAS患者的临床表现、头颅MRI及骨骼肌病理的改变特点.结果:男性1例,女性1例,其中2例均为散发病例,发病年龄分别为18岁,29岁.反复发作病程,首发症状分别为头痛和癫痫发作,病程中均有偏盲症状.实验室检查血乳酸升高.头颅MRI提示颞枕叶多发卒中样病灶,不符合脑血管走形分布,呈"此消彼长"的变化特征.骨骼肌病理改变特点为大量RRF、RBF,并可见SSV现象.结论:MELAS主要临床表现为癫痫发作、头痛、偏盲、身材矮小等,血乳酸升高,头颅MRI可见不符合血管走形分布的卒中样病灶,呈"此消彼长"的变化特点以及骨骼肌病理见异常增多的RRF、 RBF是确诊该病的重要手段....
摘要:眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy,OPMD)是一种晚发性常染色体显性或隐性遗传性骨骼肌疾病,其发病与多聚腺苷酸结合蛋白核1(PABPN1)基因第1号外显子出现(GCG)异常扩增或(GCA)插入而导致PABPN1在肌纤维核内形成类淀粉丝样结构有关[1].OPMD主要临床特点为眼睑下垂、吞咽困难和肌无力,肌肉病理改变为肌营养不良样病理改变伴随肌纤维内出现镶边空泡,特征性超微病理改变为肌纤维核内出现栅栏样管丝状包涵体,因此OPMD也被归类于遗传性包涵体肌病[2].目前诊断该病主要基于临床特点以及PABPN1基因检查.国内仅有少量关于OPMD研究的报道[3-5],且PABPN1基因纯合(GCA)1插入突变致病少见报道,为此我们回顾性分析郑州大学民医院诊断的1例OPMD患者的临床特征、骨骼肌病理特点以及基因突变情况,现报道如下....
摘要:目的:探讨MELAS患者的临床、头颅影像学及骨骼肌病理的特点。探讨患者的临床、头颅影像学及骨骼肌病理的特点。方法:回顾性分析2例于我院确诊的回顾性分析MELAS患者的临床表现、头颅MRI及骨骼肌病理的改变特点。结果:男性1例,女性1例,其中2例均为散发病例,发病年龄分别为18岁,29岁。反复发作病程,首发症状分别为头痛和癫痫发作,病程中均有偏盲症状。实验室检查血乳酸升高。头颅MRI提示颞枕叶多发卒中样病灶,不符合脑血管走形分布,呈''''此消彼长''''的变化特征。骨骼肌病理改变特点为大量RRF、RBF,并可见SSV现象。结论:MELAS主要临床表现为癫痫发作、头痛、偏盲、身材矮小等,血乳酸升高,头颅MRI可见不符合血管走形分布的卒中样病灶,呈''''此消彼长''''的变化特点以及骨骼肌病理见异常增多的RRF、RBF是确诊该病的重要手段。...
摘要:目的 了解伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者脑微出血的发病情况和脑内各区域的分布,探讨其影像学特征和临床意义.方法 回顾性分析2014-2017年就诊于郑州大学民医院、完善头颅MRI和磁敏感加权成像的7例有症状CADASIL患者的影像学和临床资料,总结其影像学特征和临床意义.结果 7例患者均经Notch3基因检测确诊,其中11号外显子突变者4例,4号外显子突变者3例.7例CADASIL患者均出现脑微出血,共108个(4~36个)病灶.脑微出血灶分布在皮质-皮质下的最多.其中1例患者合并脑出血,位于外囊,该患者既往有高血压病史、伴有多发微出血灶(31个).结论 在有症状的CADASIL患者中,脑微出血是常见的影像学表现,多分布于皮质-皮质下.脑出血是CADASIL患者临床表现之一....
  (已选择0条) 清除
公   告

北京万方数据股份有限公司在天猫、京东开具唯一官方授权的直营店铺:

1、天猫--万方数据教育专营店

2、京东--万方数据官方旗舰店

敬请广大用户关注、支持!查看详情

手机版

万方数据知识服务平台 扫码关注微信公众号

万方选题

学术圈
实名学术社交
订阅
收藏
快速查看收藏过的文献
客服
服务
回到
顶部