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摘要:目的 分析一个遗传性中频听力下降家系的听力学特点及遗传学特征,利用高通量测序鉴定其致病基因.方法 对该家系成员进行病史调查、体格检查以及听力学检查,完成家系遗传图谱,分析其听力学及遗传性特征;利用目标基因捕获和大规模平行测序技术,对家系的先证者进行已知耳聋基因的初步筛查,包括153个核基因、6个线粒体基因和3个microRNA.结果 该家系(编号为HBJW-039)5代居住于湖北省某县,现存4代共39人,其中有5人诊断为感音神经性耳聋,发病年龄为6~40岁,耳聋患者表现为语后聋,以中频下降为主,听力下降呈渐进性;已知耳聋基因高通量测序结果未发现致病突变.结论 该耳聋家系符合常染色体显性遗传规律,已知耳聋相关基因检测未发现致病突变....
[硕士论文] 曹婧媛
耳鼻咽喉科学 南方医科大学 2018(学位年度)
摘要:目的:本研究收集了三个遗传性耳聋家系(分别为HBSY-012、HBSY-013、HBSY-014),对家系成员的听力学特点及遗传学特征进行详细分析,寻找家系的致病基因。
  方法:详细询问病史并进行耳聋表型和遗传方式的分析判断,提取家系成员外周血DNA;利用目标基因捕获和大规模平行测序技术,首先对三个家系先证者进行已知耳聋基因的筛查(包括153个核基因、6个线粒体基因和3个microRNA),初步的筛查未鉴定出致病突变,然后根据三个家系不同的特征,采取不同的策略寻找致病基因,对HBSY-012家系采用连锁分析与全外显子组测序相结合的方法,而HBSY-013和HBSY-014两个家系仅采用全外显子组测序的方法,得到的可疑致病位点通过Sanger测序来进行家系临床表型和基因型的共分离研究。
  结果:1、HBSY-012家系5代居住于河南省光山县,现存3代,共计34人,家系中有14人诊断为感音神经性耳聋,家系图显示符合典型常染色体显性遗传模式,耳聋表型的特点为语后聋,发病年龄在5-7岁,已知耳聋基因筛查未明确致病突变。通过连锁分析,将致病基因定位于第9号染色体长臂q31.1-q31.3区段内(最大LOD值3.6076),目前已知的DFNA基因座位均不位于该区段,因此,可以判定该区段为新定位的耳聋基因座位,暂时将其编号为DFNA74。重点关注该区段内的全外显子组测序结果,并对区段以外的EVI5基因c.2399C>T、ANKMY2基因c.822_826del、DDX49基因c.341C>T以及EFB129基因c.284G>T共四个候选基因变异位点进行验证,在家系中均无共分离现象出现。2、HBSY-013家系5代居住于河南省平顶山市,现存4代,共计40人,家系中有8人诊断为感音神经性耳聋,家系图显示基本符合常染色体显性遗传模式,耳聋表型的特点为语后聋,发病年龄在16~25岁,已知耳聋基因筛查未鉴定出致病突变,选取两名家系成员进行全外显子组测序,已获得初步的候选基因变异位点,需进一步家系验证;3、HBSY-014家系5代居住于湖北省监利县,现存4代,共计39人,家系中有5人诊断为感音神经性耳聋;家系图显示基本符合常染色体显性遗传模式;耳聋表型的特点为语后聋,发病年龄在6~40岁,已知耳聋基因筛查未鉴定出致病突变;选取两名家系成员进行全外显子组测序,已获得初步的候选基因变异位点,需进一步家系验证。
  结论:1、本研究收集的三个耳聋家系均为非综合征型常染色体显性遗传性耳聋家系;2、三个家系的已知耳聋相关基因筛查,均未发现致病突变;3、HBSY-012家系通过连锁分析将致病基因定位于第9号染色体长臂q31.1-q31.3区段内(最大LOD值3.6076),为新定位的耳聋基因座位,暂时将其编号为DFNA74,三次全外显子组测序均未鉴定出致病突变,考虑致病突变位于基因的非编码区域或者罕见的CNV;4、HBSY-013家系全外显子组测序目前已得到初步的分析结果,扩大样本量后完成家系验证,明确家系致病基因;5、HBSY-014家系全外显子测序已得到初步的分析结果,选取候选基因变异,完成家系验证,明确家系致病基因。
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