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摘要:目的 分析肥大性下橄榄核变性(hypertrophic olivary degeneration,HOD)患者的临床资料,提高临床对该病的认识.方法 收集2016-01—2018-01郑州大学民医院神经内科确诊的HOD患者4例,结合文献对其临床资料进行回顾分析.结果 本组患者男1例,女3例,平均年龄46.3岁(25~68岁);原发病变中桥脑出血3例,中脑梗死1例.临床症状包括言语含糊3例,震颤及不自主运动3例,不能独自站立和行走2例,头晕1例,视物不清1例,强哭1例,四肢软瘫1例,眼震1例,软腭阵挛1例,平均晚于原发病2.5个月(0.9~4个月)出现.影像学特点主要为MRI呈现下橄榄核体积增大和长T2信号.缓解症状药物作用有限,长期预后较差.结论 齿状核-红核-下橄榄核环路(dentato-rubro-olivary pathway,DROP)病变时要警惕HOD的发生,诊断HOD主要依赖于MRI,腭肌阵挛有提示意义....
摘要:目的 分析6例特发性肥厚性硬脑膜炎(IHP)患者的临床特点及辅助检查特征.以提高对特发性肥厚性硬脑膜炎的认识.方法 回顾性分析并总结2014年1月至2017年11月在河南省民医院神经内科就诊的6例临床诊断为特发性肥厚性硬脑膜炎(IHP)患者的临床、实验室检查结果及影像学特点.结果 6例患者主要临床表现为头痛、颅神经受累、癫痫、精神行为异常和共济失调.实验室检查血沉(ESR)、C反应蛋白(CRP)及脑脊液细胞和蛋白等炎性指标增高.磁共振影像表现为对称或不对称的硬脑膜T1加权等和(或)低信号,T2加权低信号,增强有强化.所有患者均给予激素冲击治疗,预后良好.结论 IHP以头痛及颅神经受累为主要表现,实验室检查炎性指标的升高及影像学硬脑膜增厚强化均有助于临床医师诊断及识别本病....
摘要:目的 分析2例合并脑出血伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with the subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)的临床、影像学特征及危险因素. 方法 收集2例合并脑出血CADASIL患者的临床资料,并行常规头颅MRI、磁敏感加权成像(susceptibility-weighted imaging, SWI)扫描. 结果2例患者均伴有高血压、未接受抗栓药治疗.脑出血分别位于外囊和枕叶.2例患者均伴多发微出血灶(31个和131个)、多发腔隙、脑白质脱髓鞘.其中1例患者脑出血为首发症状,另1例患者伴认知功能减退.结论 CADASIL患者不仅表现为缺血性卒中,而且可合并脑出血,部分患者以脑出血为首发症状.应积极管理患者的血压....
摘要:目的 总结复发性抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)抗体脑炎的临床特点、诊断及治疗.方法 回顾性分析2013年5月至2017年2月郑州大学民医院诊治的57例抗NMDAR抗体脑炎中10例复发者的临床症状、实验室检查、影像学特点和免疫治疗.结果 10例(19%)复发中男5例,女5例,平均年龄27.5岁,10例共复发14次,其中2例复发2~3次,平均复发间隔时间7.1个月(1~19月).复发时最常见症状为癫痫(8/14)和精神行为异常(8/14),其中1例次复发仅表现为不典型症状,如眩晕、行走不稳和复视.复发时13例次行抗NMDAR抗体检测,脑脊液抗体阳性率100%(13/13),血清抗体阳性率69% (9/13).13例次复发再次给予免疫治疗仍有效,1例次拒绝治疗,出院后平均随访18.9月,3例完全恢复正常,4例遗留轻微后遗症,3例遗留较明显后遗症,影响日常生活.结论 抗NMDAR脑炎复发时可表现为典型或不典型症状,脑脊液抗NMDAR抗体检测有助诊断,积极免疫治疗仍有效....
摘要:目的 分析12例可能或很可能散发性克雅氏病(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease,sCJD)患者的临床特点及辅助检查结果,以提高对克雅氏病的认识.方法 回顾性分析2012年3月至2016年12月至我院神经内科12例疑诊散发性克雅氏病(sCJD)的临床资料.结果 12例患者中亚急性起病11例,慢性起病1例.主要临床特点有进行性痴呆、锥体束征、锥体外系征、小脑症状.磁共振T1WI低信号,T2WI高信号,弥散加权像DWI显示以对称或不对称的沿皮层走行的花边样高信号为特征性磁共振改变,基底节区受累相对较少.脑电图以周期性三相波为主.9例患者行脑脊液14-3-3蛋白检查,其中阳性者7例,阴性者2例.所有患者均于16个月内死亡.结论 sCJD多为亚急性起病,以快速进行性痴呆为特征临床表现,磁共振DWI皮层花边征、脑电图周期性三相波、脑脊液14-3-3蛋白阳性有助于临床医生早期识别和诊断本病....
摘要:目的 分析在河南地区两个腓骨肌萎缩症(CMT)家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点.方法 收集两家系中21名成员的临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法检测17p11.2-1 PMP22基因重复(即 1760 bp片段)序列的情况,同时选择50名健康做为对照.结果 两家系中共14名成员经等位基因特异性PCR-双酶切方法检测出PMP22基因大片重复(即1760 bp片段)序列;家系一患病者有3名(Ⅱ5、Ⅱ7、Ⅲ11),无临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复突变为携带者有6名(Ⅱ9、Ⅲ6、Ⅲ8、Ⅲ10、Ⅳ1、Ⅳ2);家系二患病者有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),携带者只有Ⅲ5.两家系中余7及健康对照50均未检测出上述重复突变.结论 PCR-双酶切法检测PMP22特异性基因重复序列在早期诊断CMT有重要价值....
摘要:目的:分析脊髓小脑共济失调患者的基因分型及其临床特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)对12例不明原因共济失调患者 SCA1、SCA2、SCA3、SAC6、SCA7基因内 CAG 三核苷酸重复片段进行扩增,PCR 产物经2%琼脂糖凝胶电泳检测,从而对临床确诊患者进行基因分型。结果12例患者经基因检测7例确诊为脊髓小脑共济失调,其中SCA3型4例,SCA1型3例。各型之间临床表现相互重叠,主要表现为行走不稳、言语不清。结论SCA3型是脊髓小脑共济失调最常见亚型,其次为 SCA1型。基因检测可对临床疑诊患者进行确诊及分型。...
摘要:目的 探讨1个中国不典型神经轴索营养不良家系临床表现、影像学特点及基因突变情况.方法 收集2016年7月至河南省民医院就诊的1个神经轴索营养不良家系,分析该家系中患者的临床表现及影像学特点,同时对先证者进行全外显子基因检测,捕获致病位点,对致病位点进行一代测序验证,并对家系中其他4名成员、100名家系外正常个体进行突变位点验证.结果 该家系中先证者(Ⅱ3)发病年龄17岁,临床主要表现为走路不稳,智力障碍、言语不清、肌张力障碍、癫痫、自主神经功能障碍,影像学表现为小脑萎缩、基底节区异常铁沉积.基因检测发现PLA2G6基因第3号外显子发生p.A80T,第7号外显子发生p.D331Y复合杂合突变,先证者两位姐姐(Ⅱ1,Ⅱ2)亦存在相同突变,先证者父亲携带p.A80T突变,母亲携带p.D331Y突变.先证者大姐(Ⅱ1)10岁左右发病,症状与先证者相似;先证者二姐(Ⅱ2)24岁开始出现步态异常;先证者两位姐姐(Ⅱ1,Ⅱ2)影像学均表现为小脑萎缩.结论 我们在中国群中发现了PLA2G6基因复合杂合突变相关的不典型神经轴索营养不良家系,即p.A80T与p.D331Y突变,此突变很可能与该家系的发病相关....
摘要:目的 分析常染色体显性脊肌萎缩症一家系的临床及电生理特点,并对患者及其家系进行致病基因突变分析.方法 为了明确先证者双下肢近端萎缩、无力的致病原因,对患者的家系展开调查,采集了12名先证者家系成员的临床资料,并对先证者及其母亲进行实验室化验、肌电图+F波+H反射、脊柱及双下肢X线、头颅MRI及脊髓MRI等检查;进一步对先证者血样进行类全外显子测序,并按照2015年美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)和美国分子病理学会(AMP)的基因变异解读标准和指南做致病性分析,且对其及其家属进行一代验证.结果 家系调查发现,该家系12中存在7例双下肢近端无力患者,3例主要表现为双下肢肌肉萎缩,1例以高弓足为主要表型,其余患者主要表现为双下肢近端无力;先证者及其母亲肌电图检查考虑为脊髓前角病变;6例均存在DYNC1H1基因(exon8,c.2327C>T,p.P776L)突变患者,考虑变异来源于先证者外祖母,根据ACMG和AMP指南考虑强致病性突变.结论 我们在6例患者中鉴定出了DYNC1H1基因p.P776L的致病性突变,且该突变存在共分离现象、其表型存在个体差异,这种发现对于研究中国群脊肌萎缩具有重要意义....
摘要:目的 了解伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者脑微出血的发病情况和脑内各区域的分布,探讨其影像学特征和临床意义.方法 回顾性分析2014-2017年就诊于郑州大学民医院、完善头颅MRI和磁敏感加权成像的7例有症状CADASIL患者的影像学和临床资料,总结其影像学特征和临床意义.结果 7例患者均经Notch3基因检测确诊,其中11号外显子突变者4例,4号外显子突变者3例.7例CADASIL患者均出现脑微出血,共108个(4~36个)病灶.脑微出血灶分布在皮质-皮质下的最多.其中1例患者合并脑出血,位于外囊,该患者既往有高血压病史、伴有多发微出血灶(31个).结论 在有症状的CADASIL患者中,脑微出血是常见的影像学表现,多分布于皮质-皮质下.脑出血是CADASIL患者临床表现之一....
摘要:目的 分析视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)合并干燥综合征(SS)患者的首发症状、临床表现、实验室检查、影像学特点及治疗预后情况.方法 选择既往有SS病史的NMOSD患者5例,并统计其临床资料.结果 NMOSD合并SS多发生于女性,首发症状及临床系统表现多样,主要为恶心呕吐,肢体疼痛、无力,视物模糊,浅感觉减退,自主神经系统功能障碍等,且合并多种自身免疫性抗体阳性.影像学多表现为大脑半球及脊髓受累,且≥3个节段,使用糖皮质激素冲击治疗后症状有所缓解,但视力恢复不明显.结论 ①NMOSD合并SS多发生于青年女性.②当患者出现视力下降、肢体麻木、恶心呕吐或小便障碍等临床症状,且有自身免疫性抗体阳性时,应考虑NMOSD合并SS的可能....
摘要:目的 探讨1例临床表现为秃头、腰痛及帕金森症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的临床表型.方法 分析患者的临床及影像学资料,并对其家系成员进行基因检测.结果 患者有反复发作的卒中、痴呆、情感障碍等典型表现,以及秃头、腰痛、帕金森症状等.头颅磁共振扫描显示大致对称的白质病变及多发腔梗.基因检测发现NOTCH3基因c.1672C...
摘要:目的 探讨1个中国家族性早发型阿尔茨海默病家系的临床表现、基因突变及影像学表现.方法 收集2016年10月11日就诊于我院神经内科、临床诊断为早发型阿尔茨海默病的先证者及其家系,对先证者进行早老素1基因、早老素2基因、微管相关蛋白tau基因、β淀粉样前体蛋白基因检测,分析其临床表现及辅助检查、神经心理测评结果,并对家系中部分成员、50例散发性阿尔茨海默病患者和50名家系外正常个体进行突变位点验证.结果 该家系先证者表现为语言损害、记忆力下降、格改变、言语重复、视空间障碍、精神行为异常.我们通过基因检测发现先证者早老素1基因7号外显子第226位点密码子发生p.L226R突变,家系中另5位成员(Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ4、Ⅲ6、Ⅲ7)亦存在该位点的突变.先证者母亲有可疑症状,姐姐及弟弟与先证者有相似症状,均已去世.50例散发性阿尔茨海默病患者和50名家系外正常个体均未发现该突变.先证者CT血管造影示血管正常,18氟-脱氧葡萄糖-正电子发射体层显像(18F-FDG-PET)显示脑萎缩及双侧额叶、颞叶、顶叶、海马代谢减低;2例携带者(Ⅲ6、Ⅲ7)MRI、MRA、18 F-FDG-PET均正常.结论 我们在中国群中发现了早期以语言损害为主要表现的家族性早发型阿尔茨海默病的1个突变位点,即早老素1基因第7号外显子p.L226R突变,此突变很可能与该家系的发病相关....
摘要:目的 分析我国河南地区伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床、影像学特征及NOTCH3基因突变热点的分布.方法 收集2012-2016年在郑州大学民医院神经内科就诊的通过基因或病理确诊的CADASIL患者,回顾性分析其临床及影像学特征,同时总结分析河南地区NOTCH3基因突变的分布热点.结果 共收集确诊为CADASIL的患者37例,分别来自19个相互独立的家系,其中17个家系以基因检测确诊,另2个家系经病理确诊.共确诊13个NOTCH3基因突变位点.17个基因确诊的家系中有1个家系的突变位于3号外显子,4个位于4号外显子,1个位于8号外显子,8个位于11号外显子,2个位于13号外显子,1个位于20号外显子.37例CADASIL患者中已有症状者27例,以卒中和认知功能障碍多见,还有脑出血、头晕、秃头、腰痛、帕金森表现等少见症状.27例已发病者中有12例合并脑血管病危险因素.22例患者行头颅MRI检查,结果显示白质病变主要集中在脑干、基底节、皮质下、颞极、外囊等部位,且颞极白质病变出现比例多于外囊(19∶7),在T2WI序列表现为高信号.结论 CADASIL患者可合并危险因素存在;T2WI发现颞极高信号比外囊多见.河南地区的CADASIL患者NOTCH3突变热点集中在11号和4号外显子....
摘要:目的 探讨抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体相关边缘性脑炎的临床特点,以利于早期诊治及预后评估.方法 对2015年3月至2016年9月郑州大学民医院神经内科确诊的9例LGI1抗体相关边缘性脑炎患者资料进行分析并随访.结果 临床表现为癫痫发作6例,精神行为异常5例,记忆损害7例,面臂肌张力障碍发作4例,顽固性低钠血症2例,急性吉兰-巴林综合征1例;LGI1抗体:脑脊液阳性6例,血清阳性9例;7例有影像学改变;9例均未发现肿瘤.8例在本院接受免疫治疗,好转出院.随访1~16个月,1例完全恢复,4例有记忆力障碍,1例有性格改变,1例无边缘性脑炎表现,2例失访.结论 抗LGI1抗体相关边缘性脑炎主要表现为边缘性脑炎,面臂肌张力障碍发作为特异性表现,可协助早期诊断,很少伴有肿瘤,预后较好,但可遗留记忆力障碍....
摘要:目的 分析腓骨肌萎缩症(CMT)家系的临床表现及PMP22基因重复突变的特点.方法 收集CMT家系13名成员的临床资料,应用等位基因特异性PCR-双酶切方法检测17p11.2-1 PMP22基因重复(即1 760 bp片段)序列的情况,同时选择40名健康做为对照.结果 该家系中9名成员经等位基因特异性PCR-双酶切方法检测出PMP22基因大片重复(即1 760 bp片段)序列,其中出现临床症状3例(Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ9),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复突变为携带者6名(Ⅱ5、Ⅲ6、Ⅲ7、Ⅲ8、Ⅳ1、Ⅳ2),家系中余4名成员及健康对照的40均未见重复条带.结论 基因检测对于明确诊断CMT患者具有重要意义....
摘要:目的 探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的NOTCH3基因突变和临床特征.方法 回顾性分析中国河南4个CADASIL先证者的临床和发病特征,并调查其家系中其他成员的发病情况,对患者和部分家系成员进行NOTCH3基因第3、4、11、18号外显子突变检测和结果分析.结果 基因测序显示,4个家系共6例患者和1例突变携带者存在NOTCH3基因第11号外显子R607C突变,均符合CADASIL临床特征.3例患者伴有血管危险因素.临床出现卒中者均伴有单侧肢体无力,有完整头颅MRI资料的5例患者均存在丘脑梗死.结论 在4个存在R607C突变的CADASIL家系中,6例CADASIL患者的临床特征相似,但不同家系成员之间存在个体化差异;影像学检查在CADASIL的诊断中具有重要作用;高血压、糖尿病等血管危险因素可存在于CADASIL患者....
摘要:目的 探讨视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的临床表现、影像学特征、实验室检查及治疗和预后情况,以提高广大临床医生对该病的认识.方法 对2015年6月至2016年6月在郑州大学民医院神经内科诊治的符合NMOSD诊断标准的14例患者的临床表现、影像学特点、实验室检查及治疗和预后情况等资料进行回顾性分析.结果 14例患者,发病年龄15~ 62岁,平均39.64岁,男:女=3:11.其中1例有甲状腺功能亢进症病史,3例有干燥综合征病史.首发症状为视力减退4例(4/14),恶心、呕吐4例(4/14),肢体麻木无力6例(6/14).14例患者均进行了脑脊液和血清的抗水通道蛋白4抗体(AQP-4)检测,结果强阳性6例(6/14),阳性7例(7/14),弱阳性1例(1/14).磁共振(MRI)检查可见广泛大脑皮质、第三脑室、中脑导水管、延髓、桥脑及颈、胸段脊髓内存在异常信号影.14例患者均使用糖皮质激素冲击治疗,其中8例加用免疫抑制剂治疗.随访14例患者,9例患者遗留有不同程度后遗症.结论 视神经脊髓炎谱系疾病好发于青壮年女性,对急性或亚急性出现的视物模糊、恶心呕吐、肢体或躯干麻木无力及精神症状等临床表现的患者,需考虑有无视神经脊髓炎谱系疾病的可能.对于临床表现不特殊的患者不能轻易排除视神经脊髓炎谱系疾病的诊断,应尽可能完善相关检查结合最新的诊断标准来做出正确诊断....
摘要:目的 探讨抗r氨基丁酸B型(GABA;)受体脑炎患者的临床表现、辅助检查特点以及治疗和预后. 方法 对5例在郑州大学民医院神经内科就诊的抗GABAB受体脑炎患者的临床资料进行回顾性分析. 结果 所有患者首发症状为癫痫发作,4例病程中出现精神行为异常,3例病程中出现认知功能障碍,1例有自主神经功能障碍,1例出现中枢性低通气不足和睡眠异常.3例患者头部MRI示边缘系统受累.3例患者脑脊液示淋巴细胞增多.所有患者血清和脑脊液抗GABABR抗体均阳性.4例患者胸部CT提示肺部占位,其中2例活检证实为小细胞肺癌.所有患者在明确抗GABAB受体脑炎诊断后均接受免疫治疗,对免疫治疗反应较好.1例患者未发现肿瘤,随访完全恢复;其余4例患者均遗留不同程度的后遗症. 结论 抗GABA;受体脑炎对免疫治疗有良好反应,早识别、早诊断、早治疗对改善患者的预后很重要....
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