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摘要:目的 报道一个Waardenburg I型综合征(waardenburg syndrome,WS)家系的新型PAX3突变.方法 通过全基因组测序的方法检测家系各成员的基因突变,结合遗传谱系分析研究其遗传特点.结果 该WS I型家系共有3代11位成员,结合临床诊断标准,先证者及其母亲确诊为WS I,结合基因组测序结果,两位患者以及先证者的外祖母存在PAX3基因c.358G>T突变,该突变为PAX3基因的新型突变,预测其可导致120Glu无义突变为终止子,从而致病.结论 该WS I家系存在一新型的PAX3突变,有一定的遗传指导意义....
摘要:目的:总结并分析分化型甲状腺癌累及喉气管的临床特点、治疗手段和预后.方法:累及喉气管的分化型甲状腺癌患者46例,其中乳头状癌33例,滤泡状癌13例.34例患者不同程度侵犯气管,其中17例行保守性切除,11例采用窗状切除并一期修复,6例气管环截后对位缝合;1例累及声门下区,采用声门下切除术;11例同时累及喉气管,4例行全喉切除术,3例将肿瘤自甲状软骨板剥离,其余患者行喉部分切除或垂直半喉切除术.结果:并发症包括感染和低钙血症,15例患者终生戴管.气管保守性切除患者5年生存率88.2%,气管窗状切除患者5年生存率63.6%,气管环截术患者5年生存率83.3%,全喉切除患者5年生存率100.0%,8例行保留喉功能手术患者失访2例,5年生存率62.5%.结论:分化型甲状腺癌累及喉气管的患者通过完善的术前检查和积极的外科治疗能在保证生活质量的同时获得较好的生存期....
[硕士论文] 徐新博
耳鼻咽喉科学 山东大学 2011(学位年度)
摘要:目的:动态喉镜广泛应用在耳鼻咽喉科头颈临床工作中,由于其可以对声带的运动记录,因此可以作为评估发声功能的客观指标。有研究应用动态喉镜评估喉手术后重建喉的发音,但是由于声带恶性肿瘤患者在术前多诉有严重声音嘶哑,无法产生基频恒定的声音来驱动动态喉镜的工作,因而这些研究普遍缺乏术前的动态喉镜资料,尤其是健康声带组织资料与术后做比较。本文在于总结应用动态喉镜检查声带恶性肿瘤患者时所遇到的问题及解决方法,并探讨对于这些严重声音嘶哑的患者如何更有效的获取声音基频信号。
   方法:统计31位患者应用XION公司70°硬质动态喉镜检查的过程中做遇到问题,针对出现的咽反射敏感、室带收缩遮挡和无法获取基频等问题作相应的处理,对比各种方法处理后的检查成功率及总结失败原因。同时论证改用指导患者采用硬屏息起音的发音方法结合电声门采样是否能更好的获取声音的基频信号来驱动动态喉镜工作。对比患者在麦克风采样、电声门采样和屏息起音下电声门采样时动态喉镜检查获取基频的难易程度。
   结果:31位患者在未做任何特殊处理的初次检查时,仅有4位患者成功的进行了检查。45.2%的患者无法耐受检查,19.4%出现了室带的收缩等遮挡了声带观察,仅有35.5%的患者能暴露声带观察,但有22.6%的患者无法获得基频来驱动动态喉镜工作。经过声带表面麻醉和指导患者发音等消除咽反射及室带遮挡因素的影响后,能够暴露声带的患者比例上升到74.2%,但仍有45.2%的患者检查中无法获得基频信号,在经过指导患者采用屏息起音的发音方法结合电声门采样的方法后,这一比例下降到22.4%,而成功率也由刚开始的12.9%上升到51.6%。在对比麦克风采样、电声门采样和指导患者采用屏息起音结合电声门采样三种获取基频的方法对检查成功率的影响,发现后者与前两者相比有显著的统计学差异。
   结论:尽管咽反射敏感,室带收缩遮挡和基频无法获取三方面因素影响了动态喉镜对声带恶性肿瘤的检查,经过相应的处理后检查的成功率有着明显的提高,尤其是指导患者采用明显起音的发音方法结合电声门采样可以明显提高获取基频的成功率,为今后应用动态喉镜检查较为严重的声带恶性肿瘤提供了一定的指导。
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