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[硕士论文] 孔利刚
耳鼻咽喉科学 山东大学 2018(学位年度)
摘要:目的:SLC26A4基因与大前庭水管综合征(Large Vestibular Aqueduct Syndrome,LVAS)和Pendred综合征(pendrend syndrome,PS)的发病密切相关,是耳聋发病常见的致病基因。本文首先就来我院就诊的一家系大前庭水管综合征病人行临床检测,确定其临床发病疾病,然后采集该家系外周血提取DNA测序,对致病的SLC26A4基因行突变位点检测,查找其分子病因学。本文研究目的是通过对患者临床听力学和影像学检查,结合基因突变检测等相关检查,确定SLC26A4基因致聋新位点突变,使我们从临床症状到病因对大前庭水管综合征有相对系统的认识。
  方法:对先证者和家系其他成员的身体状况和外伤及中耳炎等相关病史问诊询问,并行系统的体格检查,检测先天性耳聋患者的听力水平和前庭功能,并对病人行颞骨CT等影像学检查。采集该家系全体成员的外周血6ml,提取全血基因组DNA,采用聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)扩增提取的基因,对扩增的产物提纯,经Sanger测序检出新的基因突变位点,并和其它物种种系对应氨基酸结构域进行对比确定其保守性。
  结果:该家系先证者听力自幼为双侧感音神经性聋,现其左侧耳完全聋,右侧耳极重度感音神经性聋,颞骨高分辨率CT示其双侧前庭导水管扩大(>1.5mm),并对该先证者行人工耳蜗植入。经检测发现该SLC26A4基因的新位点突变是复合杂合突变:c.1207_1208GC>TT,导致GCC(丙氨酸)在403氨基酸位点被TTC(苯丙氨酸)所取代。父亲携带新的突变位点c.1207_1208GC>TT,母亲携带c.919-2A>G突变位点,其中c.919-2A>G是已经被报道过的突变位点,他们的两个孩子都携带有复合杂合突变c.919-2A>G和c.1207_1208GC>TT,具有相似症状。
  结论:我们的检查结果显示该家系患者听力下降等症状和SLC26A4基因的突变有关。并且我们在SLC26A4基因中发现了一个新的基因突变位点c.1207_1208GC>TT,其与c.919-2A>G突变位点一起导致大前庭水管综合征。因此,前期及时的检查和诊治对于病人的确诊和预后及改善生活质量有很大帮助。
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