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摘要:目的 分析肥大性下橄榄核变性(hypertrophic olivary degeneration,HOD)患者的临床资料,提高临床对该病的认识.方法 收集2016-01—2018-01郑州大学民医院神经内科确诊的HOD患者4例,结合文献对其临床资料进行回顾分析.结果 本组患者男1例,女3例,平均年龄46.3岁(25~68岁);原发病变中桥脑出血3例,中脑梗死1例.临床症状包括言语含糊3例,震颤及不自主运动3例,不能独自站立和行走2例,头晕1例,视物不清1例,强哭1例,四肢软瘫1例,眼震1例,软腭阵挛1例,平均晚于原发病2.5个月(0.9~4个月)出现.影像学特点主要为MRI呈现下橄榄核体积增大和长T2信号.缓解症状药物作用有限,长期预后较差.结论 齿状核-红核-下橄榄核环路(dentato-rubro-olivary pathway,DROP)病变时要警惕HOD的发生,诊断HOD主要依赖于MRI,腭肌阵挛有提示意义....
摘要:目的 总结可逆性胼胝体压部病变综合征的临床表现和影像学特点,探讨其病因和发病机制.方法 回顾分析4例可逆性胼胝体压部病变综合征患者的临床表现、影像学特点和病因.结果 4例患者中2例(例1和例2)有颅脑创伤史,1例(例3)于饮酒后出现发作性双眼视物模糊,1例(例4)于感冒后出现头痛、晕厥,伴间断性视物模糊和慢性肾功能衰竭;MRI表现为胼胝体压部孤立性圆形或类圆形、边界清晰的病变,呈T1WI等或稍低信号,T2WI、扩散加权成像和FLAIR成像高信号,表观扩散系数低信号,无明显水肿和占位效应,1例(例2)除胼胝体压部病变外,磁敏感加权成像可见额叶出血.均经对因和对症支持治疗后症状完全缓解,病程8~15d.复查MRI,3例胼胝体异常信号消失,1例(例2)病变信号范围和强度较前明显好转,均未遗留神经功能障碍.结论 可逆性胼胝体压部病变综合征是一种临床影像学综合征,病因多样,癫痫及其相关疾病是最常见病因,颅脑创伤也可以引起可逆性胼胝体压部病变综合征,临床表现无特异性,经对因治疗后预后良好....
摘要:目的 分析12例可能或很可能散发性克雅氏病(sporadic Creutzfeldt-Jakob disease,sCJD)患者的临床特点及辅助检查结果,以提高对克雅氏病的认识.方法 回顾性分析2012年3月至2016年12月至我院神经内科12例疑诊散发性克雅氏病(sCJD)的临床资料.结果 12例患者中亚急性起病11例,慢性起病1例.主要临床特点有进行性痴呆、锥体束征、锥体外系征、小脑症状.磁共振T1WI低信号,T2WI高信号,弥散加权像DWI显示以对称或不对称的沿皮层走行的花边样高信号为特征性磁共振改变,基底节区受累相对较少.脑电图以周期性三相波为主.9例患者行脑脊液14-3-3蛋白检查,其中阳性者7例,阴性者2例.所有患者均于16个月内死亡.结论 sCJD多为亚急性起病,以快速进行性痴呆为特征临床表现,磁共振DWI皮层花边征、脑电图周期性三相波、脑脊液14-3-3蛋白阳性有助于临床医生早期识别和诊断本病....
摘要:目的:分析脊髓小脑共济失调患者的基因分型及其临床特点。方法应用聚合酶链反应(PCR)对12例不明原因共济失调患者 SCA1、SCA2、SCA3、SAC6、SCA7基因内 CAG 三核苷酸重复片段进行扩增,PCR 产物经2%琼脂糖凝胶电泳检测,从而对临床确诊患者进行基因分型。结果12例患者经基因检测7例确诊为脊髓小脑共济失调,其中SCA3型4例,SCA1型3例。各型之间临床表现相互重叠,主要表现为行走不稳、言语不清。结论SCA3型是脊髓小脑共济失调最常见亚型,其次为 SCA1型。基因检测可对临床疑诊患者进行确诊及分型。...
摘要:脊髓小脑共济失调( spinocerebellar ataxia ,SCA)是一组具有临床和遗传异质性的神经系统遗传疾病[1-2],多呈常染色体显性遗传,主要表现为慢性进行性加重的肢体共济失调、构音障碍及眼球运动障碍,影像学研究[1-4]表明病变主要累及大脑、小脑、脑干及脊髓。目前报道[1,5-6]的SCA亚型多达40种,其发病年龄及临床症状多数相互重叠,因此仅仅依据临床表型特征及影像学评估对患者诊断分型较为困难,而基因检测则有助于明确诊断。该研究主要对临床诊断为SCA的一家系9例患者及有血缘关系、临床表现正常的27例家系成员进行基因检测,以确定基因型,同时对患者的临床特点进行总结分析,为临床诊断提供相关资料。...
摘要:目的 了解伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者脑微出血的发病情况和脑内各区域的分布,探讨其影像学特征和临床意义.方法 回顾性分析2014-2017年就诊于郑州大学民医院、完善头颅MRI和磁敏感加权成像的7例有症状CADASIL患者的影像学和临床资料,总结其影像学特征和临床意义.结果 7例患者均经Notch3基因检测确诊,其中11号外显子突变者4例,4号外显子突变者3例.7例CADASIL患者均出现脑微出血,共108个(4~36个)病灶.脑微出血灶分布在皮质-皮质下的最多.其中1例患者合并脑出血,位于外囊,该患者既往有高血压病史、伴有多发微出血灶(31个).结论 在有症状的CADASIL患者中,脑微出血是常见的影像学表现,多分布于皮质-皮质下.脑出血是CADASIL患者临床表现之一....
摘要:可逆性胼胝体压部病变综合征(reversible splenial lesion syndrome,RESLES)是一种由各种原因导致的主要累及胼胝体压部的临床影像综合征.2011年由Garcia-Monco等[1]首先提出,以MRI表现为至少累及胼胝体压部的可逆性的短暂弥散受限病灶,伴随有轻度的可逆的临床症状为特点,病程具有自限性,预后良好.我们通过对就诊于郑州大学民医院的4例成RESLES患者进行回顾性分析,总结其临床特点,提高临床医师认识....
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摘要:目的 报道1例家族性致死性失眠症(fatal familial insomnia,FFI)患者的临床表现、影像学特征和基因特点,并结合相关文献进行复习.方法 分析1例FFI以精神行为异常为首要表现,初诊为额颞叶痴呆患者的临床特征、影像学特点、动态脑电图及多导睡眠监测等资料,并对患者及家属血标本进行朊蛋白基因(PRNP)检测.结果 本例患者为中年女性,主要临床表现为精神行为异常、快速进展性痴呆、顽固性失眠、夜间睡眠中的异常运动、喉鸣,头颅MRI示额颞叶萎缩,多导睡眠监测未见有效睡眠,脑脊液14-3-3蛋白检测阴性,PRNP检测显示D178N/129M基因突变.结论 PRNP检测对于确定FFI的诊断具有决定性的作用,对于临床上疑为FFI的患者均应进行基因检测以明确诊断.本例患者的额颞叶萎缩是由FFI引起,还是与FFI并发有待于进一步考证....
摘要:目的 探讨1例临床表现为秃头、腰痛及帕金森症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病患者的临床表型.方法 分析患者的临床及影像学资料,并对其家系成员进行基因检测.结果 患者有反复发作的卒中、痴呆、情感障碍等典型表现,以及秃头、腰痛、帕金森症状等.头颅磁共振扫描显示大致对称的白质病变及多发腔梗.基因检测发现NOTCH3基因c.1672C...
摘要:目的 探讨1个中国家族性早发型阿尔茨海默病家系的临床表现、基因突变及影像学表现.方法 收集2016年10月11日就诊于我院神经内科、临床诊断为早发型阿尔茨海默病的先证者及其家系,对先证者进行早老素1基因、早老素2基因、微管相关蛋白tau基因、β淀粉样前体蛋白基因检测,分析其临床表现及辅助检查、神经心理测评结果,并对家系中部分成员、50例散发性阿尔茨海默病患者和50名家系外正常个体进行突变位点验证.结果 该家系先证者表现为语言损害、记忆力下降、格改变、言语重复、视空间障碍、精神行为异常.我们通过基因检测发现先证者早老素1基因7号外显子第226位点密码子发生p.L226R突变,家系中另5位成员(Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ4、Ⅲ6、Ⅲ7)亦存在该位点的突变.先证者母亲有可疑症状,姐姐及弟弟与先证者有相似症状,均已去世.50例散发性阿尔茨海默病患者和50名家系外正常个体均未发现该突变.先证者CT血管造影示血管正常,18氟-脱氧葡萄糖-正电子发射体层显像(18F-FDG-PET)显示脑萎缩及双侧额叶、颞叶、顶叶、海马代谢减低;2例携带者(Ⅲ6、Ⅲ7)MRI、MRA、18 F-FDG-PET均正常.结论 我们在中国群中发现了早期以语言损害为主要表现的家族性早发型阿尔茨海默病的1个突变位点,即早老素1基因第7号外显子p.L226R突变,此突变很可能与该家系的发病相关....
摘要:目的 分析我国河南地区伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床、影像学特征及NOTCH3基因突变热点的分布.方法 收集2012-2016年在郑州大学民医院神经内科就诊的通过基因或病理确诊的CADASIL患者,回顾性分析其临床及影像学特征,同时总结分析河南地区NOTCH3基因突变的分布热点.结果 共收集确诊为CADASIL的患者37例,分别来自19个相互独立的家系,其中17个家系以基因检测确诊,另2个家系经病理确诊.共确诊13个NOTCH3基因突变位点.17个基因确诊的家系中有1个家系的突变位于3号外显子,4个位于4号外显子,1个位于8号外显子,8个位于11号外显子,2个位于13号外显子,1个位于20号外显子.37例CADASIL患者中已有症状者27例,以卒中和认知功能障碍多见,还有脑出血、头晕、秃头、腰痛、帕金森表现等少见症状.27例已发病者中有12例合并脑血管病危险因素.22例患者行头颅MRI检查,结果显示白质病变主要集中在脑干、基底节、皮质下、颞极、外囊等部位,且颞极白质病变出现比例多于外囊(19∶7),在T2WI序列表现为高信号.结论 CADASIL患者可合并危险因素存在;T2WI发现颞极高信号比外囊多见.河南地区的CADASIL患者NOTCH3突变热点集中在11号和4号外显子....
摘要:目的 探讨伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的NOTCH3基因突变和临床特征.方法 回顾性分析中国河南4个CADASIL先证者的临床和发病特征,并调查其家系中其他成员的发病情况,对患者和部分家系成员进行NOTCH3基因第3、4、11、18号外显子突变检测和结果分析.结果 基因测序显示,4个家系共6例患者和1例突变携带者存在NOTCH3基因第11号外显子R607C突变,均符合CADASIL临床特征.3例患者伴有血管危险因素.临床出现卒中者均伴有单侧肢体无力,有完整头颅MRI资料的5例患者均存在丘脑梗死.结论 在4个存在R607C突变的CADASIL家系中,6例CADASIL患者的临床特征相似,但不同家系成员之间存在个体化差异;影像学检查在CADASIL的诊断中具有重要作用;高血压、糖尿病等血管危险因素可存在于CADASIL患者....
摘要:本文阐述了基因检测确诊早发型家族性阿尔茨海默病一例,研究表明PS1基因突变的患者及其家系中携带成员,61岁前外显率近100%。连续只代均有早发型AD的家系,且发病年龄<60岁,检测到基因突变的概率为86%。两位及以上一级亲属有早发型AD的家系,且发病年龄<61岁,检测到基因突变的概率为68%。该家系患者46岁发病,大姐47岁发病,二姐42岁发病,与文献报道PS1突变患者发病年龄范围相符。患者的弟弟诊断为先天性智障,因未采取其血样进行基因检测,无法判断是否和该基因突变有关。如若有关是否能够进一步推测该基因的完全外显时间有所提前,甚至在携带者刚刚出生时就有所表达,需要大样本资料及更深入的研究才能阐明。除此,仍需排除患者弟弟既往有无新生儿窒息、缺血缺氧性脑病,以及有无先天性甲状腺功能低下症等病史。
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