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首页>期刊导航>中华医学遗传学杂志>2024年04期
中华医学遗传学杂志

中华医学遗传学杂志Chinese Journal of Medical Genetics 중화의학유전학잡지

CSCD(2023-2024)CSTPCD(2023)北大核心(2014)

期刊简介：主要报道我国医学遗传学和人类遗传学的基础研究和临床应用。读者对象为科研人员，医学院校师生和各科临床医生

获奖情况：2000年获四川省优秀期刊一等奖,1997年获中国科协优秀期刊二等奖,2000年获中华医学优秀期刊银奖
曾用名：遗传与疾病
主办单位： 中华医学会
主编：张思仲
出版周期：月刊
语种：中文
国际刊号：1003-9406
国内刊号：51-1374/R
影响因子：0.77
文献量：7808
被引量：32144
下载量：519757
基金论文量：3404
电话：028－85501165
邮政编码：100853
地址：成都市人民南路3段17号
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年份刊次
正式出版
202401期02期03期04期202301期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期202201期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期202101期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期202001期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期201901期02期03期04期05期06期07期08期09期10期11期12期201801期02期03期04期05期06期201701期02期03期04期05期06期201601期02期03期04期05期06期201501期02期03期04期05期06期201401期02期03期04期05期06期201301期02期03期04期05期06期201201期02期03期04期05期06期201101期02期03期04期05期06期201001期02期03期04期05期06期200901期02期03期04期05期06期200801期02期03期04期05期06期200701期02期03期04期05期06期200601期02期03期04期05期06期200501期02期03期04期05期06期200401期02期03期04期05期06期200301期02期03期04期05期06期200201期02期03期04期05期06期200101期02期03期04期05期06期200001期02期03期04期05期06期199901期02期03期04期05期06期199801期02期03期04期05期06期
2024年04期
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临床细胞遗传学

产前诊断46，XX，t(2；21)(q23；q22)，t(7；11)(q32；q21)复杂染色体重排携带者1例

琚端 李晓洲 史云芳 孟凡荣 王秀艳 李岩 张颖506
病例报告

罕见7q22.1q31.2拷贝数变异1例患者的产前诊断及遗传学分析

田海深 杜润璇 张萍萍 楚伟 马丽爽 李亚丽507-508

羊水培养中假性嵌合型四倍体1例

曾艳 钱飞燕 范佳鸣 张丽芳 张涛 陈彩平511-512
神经遗传病专栏

SCN1A相关发育性癫痫性脑病46例患儿的临床表型与基因型的对应关系

彭炳蔚 朱海霞 田杨 李小晶 王秀英 高媛媛 张雅妮 沈慧玲 陈文雄426-431

进行性肌阵挛癫痫：来自成人神经科患者的单中心回顾性分析

张建芳 周佳佳 计彩红 吴登唱 王康432-436

遗传性痉挛性截瘫5A型一个家系的临床表型及遗传学分析

刘梦源 李东晓 李雨珂 梅道启 董世杰 王艳丽 胡韦毓 高超437-442

PMP22基因重复致非典型腓骨肌萎缩症1A型一个家系的遗传学分析

姚玲 李敏 刘丽娟 范志荣 贾雨楠 王晶 杜芳443-449

SCN4A基因复合杂合变异导致先天性肌无力综合征1例

孟凡荣 史云芳 琚端 王秀艳 董海伟 李雪冰 李晓洲 周雪霞450-455

IMPDH1基因新变异导致的视网膜色素变性1例患者的遗传学分析

杨蕊琼 惠玲 张钏 张庆华 王玉佩 郝胜菊456-460
综述

piRNA作为男性不育生物标志物的研究进展

陈虹颖 王瑞雪500-505

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