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首页 > 期刊首页 >中华内科杂志 >2010年12期  > 生殖细胞系黄体生成素受体基因杂合突变(M398T)导致家族性男性性早熟
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生殖细胞系黄体生成素受体基因杂合突变(M398T)导致家族性男性性早熟
A report of familial male-limited precocious puberty caused by a germ-line heterozygous mutation (M398T) in luteinizing hormone receptor gene
摘要: 目的 阐明1个家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty)家系的黄体生成素(luteinizing hormone,LH)受体基因的突变状态,增加对LH受体激活突变导致男性性早熟发病机制的认识.方法 (1)描述1例5岁男孩假性性早熟患者临床表现、辅助检查特点和治疗过程;(2)对患者及其父母外周血白细胞L...   查看全部>>
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